Munuaisten agenesis: määritelmä ja potilaskasvatus

Munuaisten vajaatoiminta

Avainkohdat

1. Munuaisluku on syntymävika, jossa vastasyntyneelle puuttuu yksi tai molemmat munuaiset.
2. munuaisen ageneesin syy ei ole tiedossa, vaikka jotkin tapaukset johtuvat perinnöllisistä mutatoiduista geeneistä.
3. Vauvat, joilla on yksi munuainen, voivat elää normaalisti käynnissä olevilla testeillä ja hoidolla. Ne, joilla ei ole munuaisia, tarvitsevat pitkäaikaista dialyysiä hengissä.

Munuaisten agenesis on ehto, jossa vastasyntyneelle puuttuu yksi tai molemmat munuaiset. Yksipuolinen munuaisten ageneesi (URA) on yksi munuaisen puuttuminen. Bilateral renal agenesis (BRA) on molempien munuaisten puuttuminen.

Kummankin munuaisvalmisteen tyypit esiintyvät alle 1 prosentilla syntymistä vuosittain, Dimesin maaliskuun mukaan. Vähiten 1: llä joka 1.000 vastasyntyneellä on URA. BRA on paljon harvinaisempi, joka esiintyy noin 1: llä joka 3.000 syntymästä.

Munuaiset hoitavat elämässä välttämättömiä toimintoja. Terveillä ihmisillä munuaiset:

• tuottavat virtsan, joka poistaa urean tai nestemäisen jätteen verestä
• pitää veren natrium-, kalium- ja muut elektrolyytit tasapainossa
• toimittavat erytropoietiinin hormonille, auttavat punasolujen kasvu
• tuottaa reniinin hormonin säätelemään verenpainetta
• tuottaa kalsitriolia, joka tunnetaan myös nimellä D-vitamiini, joka auttaa kehoa imemään kalsiumia ja fosfaattia GI-soluista

Jokainen tarvitsee ainakin osan munuaisesta selvitäkseen. Ilman munuaista elimistö ei voi poistaa jätettä tai vettä kunnolla. Tämä kertyminen jätteestä ja nesteestä voi tasoittaa veren tärkeiden kemikaalien tasapainoa ja johtaa kuolemaan ilman hoitoa.

Mainosmaininta Oireet

Mitkä ovat munuaisten vajaatoiminnan merkkejä ja oireita?

Kummankin munuaisten agenesian tyypit liittyvät muihin synnynnäisiin vikoihin, kuten seuraavia ongelmia:

• keuhkot
• sukuelimet ja virtsatiet
• vatsa ja suolistot
• sydän
• lihakset ja luut <999 > silmät ja korvat
• URA: lla syntyneet lapset saattavat olla merkkejä ja oireita synnytyksessä, lapsuudessa tai vasta myöhemmin elämässä. Oireisiin voivat kuulua:

korkea verenpaine

• huonosti toimiva munuainen
• virtsan proteiinin tai veren kanssa
• kasvojen, käsien tai jalkojen turvotus
• BRA: lla syntyneet vauvat ovat erittäin sairastuneita eivätkä yleensä elää. Niissä on tyypillisesti erilainen fyysiset ominaisuudet, jotka sisältävät:

silmäluomien silmäluomien silmäluomien ylittävät silmät

• pienet korvat
• nenä, jota painetaan tasainen ja leveä
• pieni leuka
• vikoja kädet ja jalat
• Tämä vikaryhmä tunnetaan nimellä Potter-oireyhtymä. Se esiintyy sikiön munuaisten vähentämisen tai poissaolon vuoksi. Virtsa muodostaa suuren osan lapsesta, joka ympäröi ja suojelee sikiötä.

Riskitekijät

Kuka on vaarassa munuaisten vaurioitumiselle?

Munuaisten vajaatoiminnan riskitekijät vastasyntyneillä näyttävät olevan monitieteellisiä. Tämä tarkoittaa, että geneettiset, ympäristölliset ja elämäntavat tekijät yhdistyvät henkilön riskin luomiseen.

Joissakin varhaisissa tutkimuksissa on esimerkiksi yhdistetty äidin diabetes, nuori äitiysikä ja alkoholin käyttö raskauden aikana munuaisten vajaatoimintaan. Viime aikoina tutkimukset ovat osoittaneet raskauden lihavuuden, alkoholin käytön ja tupakoinnin yhdistämisen munuaisten ageneesiin. Jopa juominen tai yli 2 viikon juominen raskauden toisen kuukauden aikana lisää riskiä.

Ympäristötekijät voivat myös johtaa munuaisvikoihin, kuten munuaisten vaurioon. Esimerkiksi äidin lääkitys, laiton huumeiden käyttö tai altistuminen myrkkyille tai myrkkyille raskauden aikana voivat olla tekijöitä.

MainosMainosMainos

Syyt

Mikä aiheuttaa munuaisten agenesis?

Sekä URA että BRA esiintyvät, kun virtsahappoa, jota kutsutaan myös munuaisgelmaksi, ei kehity sikiön kasvun varhaisessa vaiheessa.

Uusia vastasyntyneitä munuaisten agenesian tarkka syy ei ole tiedossa. Useimmat munuaisten agenesis-tapaukset eivät peritä vanhemmilta, eivätkä ne johdu äidin käyttäytymisestä. Jotkut tapaukset ovat kuitenkin aiheuttaneet geneettiset mutaatiot. Nämä mutaatiot siirretään vanhemmilta, joilla on joko häiriö tai jotka ovat mutatoidun geenin kantajia. Äitiystesti voi usein auttaa määrittämään, ovatko nämä mutaatiot läsnä.

Diagnoosi

Munuaisageneesin diagnosointi

Munuaisluku voidaan tyypillisesti esiintyä rutiini-ikäisten ultraäänien aikana. Jos lääkärisi tunnistaa BRA: n lapsellesi, he voivat käyttää synnytystä synnyttävää magneettikuvaa vahvistaakseen molempien munuaisten puuttumisen.

Mainosmaininta

Hoito ja näkymät

Hoito ja näkymät

Useimmat vastasyntyneet URA: lla ovat harvoja rajoituksia ja elävät normaalisti. Näkymät riippuvat jäljellä olevan munuaisen terveydestä ja muista poikkeavuuksista. Jotta vältetään jäljellä olevan munuaisen vaurioituminen, heillä saattaa olla vältettävä kosketusurheilua, kun he ovat vanhempia. Kun diagnoosi on todettu, potilaille, joilla on jokin ikä, joilla on URA, tarvitsee verenpaineen, virtsan ja veren testata vuosittain munuaisten toiminnan tarkastamiseksi.

BRA on tyypillisesti hengenvaarallinen vastasyntyneen elinaikan ensimmäisinä päivinä. Vastasyntyneet kuolevat yleensä alikehittyneistä keuhkoista pian synnytyksen jälkeen. Kuitenkin jotkut BRA: n vastasyntyneet hengissä selviävät. Heillä on oltava pitkäaikainen dialyysiryhmä puuttumaan munuaisten toimintaan. Dialyysi on hoito, joka suodattaa ja puhdistaa verta koneella. Tämä auttaa pitämään kehosi tasapainossa, kun munuaiset eivät pysty tekemään työtä.

Keuhkojen kehittymisen ja yleisen terveydentilan tekijät vaikuttavat tämän hoidon onnistumiseen. Tavoitteena on, että nämä pikkulapset pysyvät hengissä dialyysi- ja muiden hoitojen kanssa, kunnes ne kasvavat tarpeeksi voimakkaasti munuaissiirtojen saamiseksi.

Mainos

Prevention

Prevention

Koska URA: n ja BRA: n tarkka syy ei ole tiedossa, estäminen ei ole mahdollista. Geneettisiä tekijöitä ei voida muuttaa. Synnytystä edeltävä neuvonta voi auttaa potentiaalisia vanhempia ymmärtämään riskejä siitä, että vauva on munuaisten vajaatoiminta.

Naiset voivat alentaa munuaisten vajaatoiminnan riskiä vähentämällä altistumista mahdollisille ympäristötekijöille ennen raskauden ja raskauden aikana. Näihin kuuluu alkoholin käyttö ja tiettyjä lääkkeitä, jotka voivat vaikuttaa munuaisten kehitykseen.

MainosMainos

Takeaway

Takeaway

Munuaisten vajaatoiminnan syy ei ole tiedossa. Tämä syntymävika johtuu joskus mutatoiduista geeneistä, jotka siirtyvät vanhemmilta vauvaan. Jos sinulla on perinnöllinen munuaisten vajaatoiminta, harkitse synnytystä edeltävää geneettistä testausta vauvan riskin määrittämiseksi. Yhdellä munuaisella syntyneet lapset yleensä selviävät ja elävät suhteellisen normaalina elämässä, jossa on lääketieteellinen huomio ja hoito. Vauvat, jotka ovat syntyneet ilman munuaisia, eivät yleensä selviydy. Ne, jotka selviävät, tarvitsevat pitkäaikaista dialyysiä.