Sirppisolulinja: oireet, diagnoosi, hoito ja paljon muuta

Mikä on sirppisolulinja?

Sarveiskalvon piirre (SCT) on perinnöllinen verisairaus. Se vaikuttaa 1 - 3 miljoonaan amerikkalaiseen. Numerot vaihtelevat rodun ja kansallisuuden mukaan. Esimerkiksi American Society of Hematology arvioi, että 8-10 prosenttia afrikkalais-amerikkalaisista on piirre. Se näkyy myös latinalaisamerikkalaisissa, etelä-aasialaisissa, etelä-euroopan naisista ja Lähi-idän ihmisistä.

SCT: llä olevalla henkilöllä on perinnöllisesti vain yksi kopio sirppisolusigeenistä vanhemmasta. Henkilö, jolla on sirppisolusairaus (SCD), on kaksi kopiota geenistä, yksi kustakin vanhemmasta. Koska SCT: llä on vain yksi kopio geenistä, he eivät koskaan kehitä sirppisolusairautta. Sen sijaan heitä pidetään taudin kuljettajana. Tämä tarkoittaa, että ne voivat siirtää taudin geenin lapsilleen. Riippuen kunkin vanhemman geneettisestä koostumuksesta, kaikilla lapsilla voi olla vaihtelevia mahdollisuuksia saada SCT ja kehittää sirppisolusairaus.

mainosMainos

SCD vs. SCT

Sarveiskalusairaus vs. sirppisolulinja

Sarveiskalvotauti

Sarveiskalvotauti vaikuttaa punasoluihin. SCD-potilailla on puutteellinen hemoglobiini, punasolujen happea aiheuttava komponentti. Tämä heikentynyt hemoglobiini aiheuttaa punaisten verisolujen, jotka ovat tavallisesti litteitä levyjä, puolikuun muotoiseksi. Solut näyttävät kuin sirppi, joka on työkalu, jota käytetään maataloudessa. Sieltä tuo nimi tulee.

SCD: llä oleville ihmisille on tyypillisesti myös punasolujen puute. Saatavilla olevat punasolut voivat olla joustamattomia ja tahmeita, mikä estää veren virtauksen kehon läpi. Tämä verenkierron rajoitus voi aiheuttaa:

kipu
anemia
verihyytymät
vähäinen hapenkulutus kudoksiin
muut sairaudet
kuolema

Sarveiskalvon piirteet

käsi, sirppisolulinja harvoin johtaa punasolujen epämuodostumaan ja vain tiettyihin olosuhteisiin. Useimmissa olosuhteissa ihmisillä, joilla on SCT, on riittävästi normaalia hemoglobiinia, jotta solut eivät saisi sirppiä. Ilman sorkkatautia, punasolut toimivat niiden tavoin, kuljettavat happea rikasta verta kudoksiin ja elimiin kehossa.

SCT ja perintö

Sarveiskalvon piirteet ja perintötekijät

Sarveiskalvon piirteet siirtyvät vanhemmalta lapseen. Jos molemmilla vanhemmilla on SCT, heidän biologisille lapsilleen on 50 prosentin mahdollisuus ottaa SCT ja 25 prosenttia mahdollisuus vakavampaan sirppisolusairauteen. Jos vain yhdellä vanhemmalla on sirppisolulinja, heidän lapsillaan on 50 prosentin mahdollisuus periä SCT, mutta heillä ei ole mahdollisuutta kehittää SCD.

MainosMainosrekisteri

Oireet

Sarveiskalvon oireet

Toisin kuin vakavampi sirppisolusairaus, SCT ei yleensä aiheuta oireita.Useimmilla sairaalloisilla ihmisillä ei ole terveydellisiä seurauksia häiriön takia.

Jotkut, joilla on SCT, voivat olla veren virtsassa. Koska veren virtaus voi olla merkki vakavasta tilasta, kuten virtsarakon syöpä, lääkärin on tarkistettava se.

Vaikka harvinaisuus on, SCT-potilailla voi esiintyä sirppisolusairauden oireita äärimmäisissä oloissa. Nämä olosuhteet ovat:

lisääntynyt ilmakehän paine, kuten laitesukellus
matala happipitoisuus, jota voi esiintyä rasittavan liikunnan aikana
suuret korkeudet
dehydratointi

urheilijat, joilla on SCT-tarve ryhtyä varotoimiin suoritettaessa. Hydrattu pysyminen on äärimmäisen tärkeää.

Diagnoosi

Jos olet huolissasi siitä, että SCT voi toimia perheellesi, lääkäri tai paikallinen terveydenhuolto voi suorittaa yksinkertaisen verikokeen. Kaikki Yhdysvalloissa sijaitsevassa sairaalassa syntyneet lapset testataan sirppisolusairauden ja sirppisolulinjan varalta.

MainosMainos

Komplikaatiot

SCT on tyypillisesti melko hyvänlaatuinen häiriö. Tietyissä olosuhteissa se voi olla haitallista. New England Journal of Medicine -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa SCT: llä työskentelevät armeijan rekrytoijat, joilla oli tiukka fyysinen harjoittelu, eivät enää voineet kuolla kuin rekrytoineet, joilla ei ollut tällaista piirrettä. Heillä oli kuitenkin paljon todennäköisemmin lihaskudoksen hajoamista, joka voi johtaa munuaisvaurioihin. Näissä olosuhteissa alkoholilla voi olla myös rooli.

Toisessa tutkimuksessa, joka julkaistiin lehdessä tromboosi ja haemostaasi, tutkijat havaitsivat, että SCT: llä afroamerikkalaisilla oli kaksinkertainen riski kehittää veritulppa keuhkoihin verrattuna afrikkalais-amerikkalaisiin miehiin ilman tällaista piirrettä. Verihyytymät voivat tulla hengenvaaraksi, kun ne katkaisevat hapen syötön keuhkoihin, sydämeen tai aivoihin.

Mainos

Outlook

Sarveiskalvon piirre on yleinen häiriö, etenkin afrikkalais-amerikkalaisten keskuudessa. Se ei yleensä aiheuta ongelmia, elleivät kasvot ole äärimmäisiä fyysisiä olosuhteita. Tästä syystä ja sen suuresta todennäköisyydestä, jonka mukaan lääkettä on siirrettävä, sinun on keskusteltava lääkärisi kanssa siitä, että testataan ja valvotaan, jos olet vaarassa. Korkean riskin ryhmään kuuluvat afrikkalais-amerikkalaiset ja latinalaisamerikkalaiset, etelä-aasialaiset, etelä-eurooppalaiset tai Lähi-idän ihmiset. Seuranta on erityisen tärkeää, jos olet tunnettu harjoittaja ja urheilija tai jos aiot perheen aloittamista.