Peräkkäinen seulonta: Raskaustesti

Intro

Sekvensoiva seulonta on sarja testejä, joita lääkärisi voi suositella tarkistamaan neuristen putkien vikoja ja geneettisiä poikkeavuuksia. Se sisältää kaksi verikokea ja ultraäänen.

Kun olet raskaana, lapsesi tuottamat hormonit ja proteiinit voivat palata takaisin veresi sisään. Kehosi alkaa myös lisätä hormoneja ja proteiineja vauvan kasvun tukemiseksi. Jos nämä tasot ovat epänormaaleja, ne voivat ilmaista mahdollisia poikkeavuuksia vauvan kasvun kanssa.

Sekvensoiva seulonta voi testata avoimen hermoläpivientivirheen mahdollisuutta. Esimerkkejä näistä vikoista ovat spina bifida ja anencefalia, kun aivot ja kallo eivät muodostu oikein.

Seulonta voi myös havaita Down-oireyhtymän ja trisomian 18, kaksi kromosomipoikkeavuutta.

AdvertisementAdvertisement

Määritelmä

Miten peräkkäinen seulontatesti toimii?

Sekventaarinen seulontatesti sisältää kaksi osaa: veritestaus ja ultraäänitutkimus.

Veritutkimus

Lääkärit ottavat kaksi verikokea peräkkäiseen seulontaan. Ensimmäinen on raskauden viikkojen 11 ja 13 välillä. Toinen tehdään yleensä viikkojen 15 ja 18 välillä. Mutta jotkut lääkärit voivat suorittaa testin vasta 21 viikkoa.

Äidin veren testaus ensimmäisellä ja toisella neljänneksellä voi parantaa tarkkuutta.

Ultrasound

Ultraääni-laite lähettää ääniaallot, jotka lähettävät aallonpituuksia, jotka mahdollistavat koneen tuottavan kuvan lapsestasi. Lääkäri tekee ultraäänen viikkojen 11 ja 13 välillä. Painopiste on nesteen täyttämässä tilassa vauvan kaulan takana. Lääkäri etsii hermostuneita läpikuultavuutta.

Lääkärit tietävät, että lapset, joilla on perinnöllisiä poikkeavuuksia, kuten Down-oireyhtymä, ovat usein suurempia nesteiden tilavuutta kaulaansa ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Tämä ei-invasiivinen seulonta ei ole lopullinen diagnoosi, mutta nuhan läpikuultavuuden mittaaminen voi tukea muita tietoja verikokeesta.

Joskus vauva ei ehkä ole hyvässä asemassa seulonnassa. Kun näin on, lääkäri pyytää sinua palaamaan toiseen kertaan kokeilemaan uudelleen ultraäänitutkimusta.

Mainos

Testimittaukset

Mitä peräkkäinen seulontatesti?

Ensimmäisessä verikokeessa sekvensseissä seulonnassa mitataan raskauteen liittyvää plasman proteiinia (PAPP-A). Ensimmäisellä kolmanneksella lääkärit yhdistävät alhaiset PAPP-A-tasot suurempaan riskiin hermovaihtovirheille.

Laboratoriotyöntekijä analysoi tulokset käyttämällä PAPP-A-tuloksia ja nuhaleiden läpikuultavuuden mittauksia naisen riskin määrittämiseksi.

Toinen verikokeessa käytetään seuraavia toimenpiteitä.

Alfa-fetoproteiini (AFP): Vauvan maksa erittää pääasiassa tämän proteiinin, joka kulkee äidin veressä.Liian korkea ja liian alhainen AFP-taso on liittynyt synnynnäisiin vikoihin.
Estriol (uE3): Estrioli on suurin verenkierrossa käytettävän hormonin määrä naisen veressä, kun hän on raskaana. Tämän hormonin alhaiset tasot liittyvät Down-oireyhtymän ja trisomian riskin lisääntymiseen.
hCG: Ihmisen koriongonadotropiini (hCG) tunnetaan myös nimellä "raskaushormoni". "Keho yleensä vähentää tätä hormonia toisen kolmanneksen aikana kuin ensimmäisessä. Korkeat hCG-tasot liittyvät Down-oireyhtymään, mutta muista syistä tasot voivat olla korkeita. Alhaiset tasot liittyvät trisomiin 18.
Inhibiini: Lääkärit eivät tiedä täsmällisesti roolia, jota tämä proteiini vaikuttaa raskauden aikana. Mutta he tietävät, että se lisää peräkkäisten seulontatestien luotettavuutta. Korkeat tasot liittyvät Down-oireyhtymään, kun taas alhaiset tasot liittyvät trisomiin 18.

Jokainen laboratorio käyttää eri numeroita näiden testien korkeiden ja alhaisten määrien määrittämiseen. Tyypillisesti tulokset ovat käytettävissä muutamassa päivässä. Lääkärisi antaa sinulle raportin, joka selittää yksittäiset tulokset.

MainosMainos

Testi tarkkuus

Kuinka ratkaiseva on peräkkäinen seulontatesti?

Sekventaarinen seulontatesti ei aina tunnista kaikkia geneettisiä epänormaaleja. Testin tarkkuus riippuu seulontatuloksista sekä ultrasuuntaa suorittavan lääkärin taidoista.

Sekventaarinen seulontatesti havaitsee:

Downin oireyhtymä 9: stä 10 testatuista vauvoista
spina bifida 8: ssa 10 testatuista vauvoista
trisomia 18 kahdeksassa testattaessa 10 vauvoista

seulontatulokset ovat keino osoittaa, että lapsellesi voi esiintyä geneettistä epämuodostumista. Lääkärisi tulee suositella muita testejä diagnoosin vahvistamiseksi.

Tiedot

Testaustulokset

Positiiviset tulokset

Arvioitua 1 100 naisella on positiivinen (epänormaali) testitulos ensimmäisen verikokeen jälkeen. Tämä on silloin, kun veressä mitatut proteiinit ovat korkeammat kuin seulontakäyrä. Seulontatestiä suorittavalle laboratoriolle annetaan raportti lääkärille.

Lääkäri keskustelee tuloksista kanssasi ja suosittelee yleensä päätelmiä. Esimerkkinä on amniocentesia, johon kuuluu amnionesteestä otetun näytteen ottaminen. Toinen on chorionic villusnäytteenotto (CVS), johon kuuluu pieni istukan kudoksen näyte.

Jos ensimmäisellä verikokeella on proteiineja, jotka ovat seulonnan rajauksen alapuolella, naisella saattaa olla toistuva testi toisen kolmanneksen aikana. Jos proteiinitaso on kasvanut toisen testauksen jälkeen, lääkäri todennäköisesti suosittelee geneettistä neuvontaa. Ne voivat suositella lisätestejä, kuten amniocentesiä.

Negatiiviset tulokset

Negatiiviset testitulokset merkitsevät, että sinulla on pienempi riski saada vauva, jolla on geneettinen tila. Muista, että riski on pienempi, mutta ei nolla. Lääkärisi tulisi jatkaa vauvan tarkkailua säännöllisten raskauden aikana.

MainosMainos

Seuraavat vaiheet

Sekvenssinen seulonta on yksi monista testeistä, joiden avulla voit ymmärtää vauvasi potentiaalisia geneettisiä poikkeavuuksia.Jos olet odottanut, voit tehdä joitain lisätoimenpiteitä:

Keskustele lääkärisi kanssa ja kysy, voisitteko hyötyä peräkkäisestä seulonnasta.
Kysy lääkäriltä selittämään tuloksia ja selvittämällä mahdolliset lisäkysymykset.
Puhuminen geneettisellä ohjaajalla, jos testitulokset ovat positiivisia. Neuvonantaja voi lisäksi selittää, kuinka todennäköistä, että vauva syntyy epänormaalilla.

Jos sinulla on Downin oireyhtymän sukututkimus tai jos sinulla on suurempi riski saada vauva, jolla on perinnöllisiä poikkeavuuksia (kuten ikääntyminen yli 35-vuotiaana), seulonta voi auttaa rauhan mielenrauhaa.

Ovatko peräkkäiset seulontatestit standardit kaikille raskaana oleville naisille tai vain suuririskisistä raskauksista?
Synnytystestausta voidaan tarjota kaikille raskaana oleville naisille. Sitä suositellaan kuitenkin voimakkaammin naisille, joilla on suurempi riski saada synnynnäisiä lapsia, mukaan lukien yli 35-vuotiaat naiset, joilla on perimädiagnostiikka, diabetesta sairastavat naiset ja jotka altistuvat suurelle säteilyaltistukselle tai tiettyjä lääkkeitä.
- Katie Mena, MD