Multippeliskleroosi: Geenimuuntelu voi olla syynä
Sisällysluettelo:
- Tutkimuksessa havaittiin mutaation vain harvoilla ihmisillä, joista kaikilla diagnosoitiin taudin harvinaista muotoa.
- MS-tautia sairastavia ihmisiä, jotka esiintyvät niin monella eri tavalla ja voivat liittyä niin monta eri geneettiset komponentit, voisi hyötyä yksilöllisestä lääketieteestä.
- Kanadan tietokanta on ollut saatavilla 1990-luvun lopulta lähtien, mutta vasta äskettäin joukkueellä oli pääsy exome-sekvensointiin, tehokas ja tehokas työkalu, joka helpottaa pienten geneettisten muutosten etsimistä.
Yksi geneettinen mutaatio voi lisätä henkilön riskiä kehittää harvinaista, vakavaa multippeliskleroosimuotoa (MS) noin 60 prosentilla Neuronin päiväkirjassa julkaistun tutkimuksen mukaan.
Se on epätavallisen suoraviivainen tulos monimutkaiselle taudille, kuten MS: lle, joka on aiemmin seurattu satoihin mutaatioihin, jotka kukin lisäävät riskiä vain vähän kehittymisestä.
Hänen ryhmänsä löysi mutaation kampaamalla Kanadan tietokantaa MS: n kanssa, joka oli lahjoittanut verinäytteitä osana kanadalaista yhteishanketta genetiikkaan alttiutta MS: lle.
Mainos
Tiimi eristää yhteisen mutaation DNA: staan ja etsiä mutaatiota muissa tietokannassa olevissa yksilöissä.MainosMainos
Useat MS-tapaukset perheessä ovat harvinaisia. Tautia ei pidetä todella perinnöllisenä, vaikka henkilön riski kasvaa, jos vanhemmalla tai sisaruksella on sairaus.Perheet toivat toisen harvinaisen piirteen. Useimmilla oli taudin vakavampi versio, joka tunnetaan ensisijaisena progressiivisena MS: ksi, mikä muodostaa 10-15 prosenttia kaikista MS-tapauksista.
Ensisijaisen asteittaisen MS: n hoito on toistaiseksi poissuljettu tutkijoilta, vaikka Ocrelizumab-lääkkeellä on lupaavia kliinisiä tutkimuksia.
Lue lisää: Hanki faktoja multippeliskleroosista »
Future Research
Tutkimuksessa havaittiin mutaation vain harvoilla ihmisillä, joista kaikilla diagnosoitiin taudin harvinaista muotoa.
MainosMainos
Siksi tutkijat eivät ehdota, että he ovat löytäneet MS: n geneettisen perustan.Mutta he ajattelevat, että he ovat löytäneet keinon tutkia, miten tauti etenee kehossa ja mitä lääkkeitä voidaan kehittää hidastamaan tai jopa lopettamaan sen
Bruce Bebo, Ph. D., National Multiple Sclerosis Society, on samaa mieltä.
Mainos
"Hyvin harvinaisen perinnöllisen genetiikan tutkiminen voi antaa meille vihjeitä MS: n yleisissä väestöryhmissä", hän kertoi Healthline.Mutaatio näyttää estävän sääntelygeenin nimeltä NR1H3, joka koodaa proteiinia, joka auttaa säätelemään tulehdusta ja lipidien metaboliaa.
MainosMainos
Tutkijat aikovat nyt suunnitella samanlaisen mutaation hiirillä, jotta he voivat tutkia vammaisen NR1H3-geenin tuloksia ja testata potentiaalisia uusia lääkkeitä eläinmallissa.Ja koska NR1H3-reitti on jo liittynyt sairauksiin, kuten ateroskleroosiin ja sydänsairauksiin, kliinisissä tutkimuksissa on jo olemassa lääkkeitä turvallisuuden varmistamiseksi, joita voitaisiin hoitaa MS: n hoidossa, Vilariño-Güell sanoi.
"MS: n genetiikan ymmärtäminen voisi auttaa meitä lähemmäksi yksilöllistä terapiaa ihmisille parempien tulosten saavuttamiseksi", Bebo sanoi.
Mainos
Lue lisää: Brain Cell kuolema saattaa aiheuttaa multippeliskleroosia »Getting Personal with Treatment
MS-tautia sairastavia ihmisiä, jotka esiintyvät niin monella eri tavalla ja voivat liittyä niin monta eri geneettiset komponentit, voisi hyötyä yksilöllisestä lääketieteestä.
Mainosmaininta
Jos kunkin mutaation aiheuttavan taudin mekanismilla tai mutaatioryhmällä havaitaan mekanismit, tutkijat voisivat suunnitella tehokkaampia, kohdennetumpia hoitoja ennemminkin kuin tavanomaiset yhden kokoiset terapiat.Tämä tarkoittaa monien erilaisten geneettisten hotspottien seurantaa, jotka liittyvät MS: hen.
Kaiken kaikkiaan geneettinen alttius aiheuttaa vain noin kolmanneksen henkilön sairauden kehittymisriskistä, Bebo sanoi. Tässä luokassa vain noin puolet vastuullisista geeneistä voidaan tunnistaa.
Tutkijat eivät tiedä, mistä toinen puolet tästä geneettisestä riskistä tulee, Bebo sanoi, mutta on järkevää, että siihen sisältyisi harvinaisia mutaatioita, kuten tämä, jotka auttavat selittämään riskiä pienessä osassa MS-potilaita.
Näistä mutaatioista voi olla monia eri versioita.
"Kertoimet ovat, jos katsotte toista sukupolvea, että geneettinen riski todennäköisesti olisi erilainen kuin tämä", Bebo sanoi.
Lue lisää: Kantasolut saattavat olla uusi hoito multippeliskleroosille »
Ylinopeus genomin kautta
Kanadan tietokanta on ollut saatavilla 1990-luvun lopulta lähtien, mutta vasta äskettäin joukkueellä oli pääsy exome-sekvensointiin, tehokas ja tehokas työkalu, joka helpottaa pienten geneettisten muutosten etsimistä.
Tämä tekniikka sekvensoi vain DNA: ta, joka koodaa proteiineja - jättäen 98 prosenttia jäljessä. Se on kuin nopeus, jolla luetaan genomi.
Exome-sekvensointi on ollut erityisen hyödyllistä niin kutsuttujen "Mendelian" sairauksien löytämiseksi - sairaudet, jotka voidaan jäljittää yhteen ainoaan, perinnölliseen mutaatioon, kuten Gregor Mendelin purppura- ja valkoherukka-kukkia. Kystinen fibroosi ja sirppisoluanemia ovat kaksi esimerkkiä näistä sairauksista.
Tällä löydöllä tutkijat sanovat, että he ovat löytäneet Mendelilaisen MS-muodon.
Tämä ei tarkoita sitä, että löydös ei ole hyödyllinen 85 prosenttia ihmisistä, joilla on diagnosoitu relapsoiva remitting MS. Monissa näistä potilaista tauti muuttuu lopulta ja etenee asteittain.
Mikä tahansa, joka on opittu ensisijaisesta progressiivisesta MS: stä, joka ei reagoi muiden tyyppisten MS-hoitojen hoitoon, voisi myös auttaa niitä, joilla on toissijainen asteittainen MS, tutkijat sanovat.
