Michiganin vauva: Vanhempien toive lääketieteelliselle ihmeelle

Michigan-perhe toivoo, että heidän imeväisensä voi voittaa kertoimet, kun hänet on diagnosoitu terminaalisen mitokondrioitaudin kanssa.

Michelle Budnik-Nap ja hänen miehensä ovat etsineet hoitoja potentiaalisesti auttamaan heidän 5 kuukauden ikäistä imeväisäänsä, Russell "Bubs" Cruzan III: ta, kun hänet todettiin mitokondrioita.

Mainosmainos

Imeväisen diagnoosi on samanlainen muunnelma, joka vaikutti Yhdistyneen kuningaskunnan Charlie Gardista, joka kuoli viime kuussa sen jälkeen, kun hänen vanhempansa johti pitkittyneeseen taisteluun tuomioistuimessa saadakseen hänelle kokeellisen hoidon.

"Huomasimme, että siellä oli enemmän kuin vain ruokintaongelmia", Budnik-Nap kertoi Healthline. "He eivät voineet laajentaa häntä … se ei juuri tapahtunut. ”

mainos

Viikon kuluttua sairaalasta ja ulos sairauksista, joilla oli useita komplikaatioita, lääkärit lopulta diagnosoivat lapsen, jolla oli perinnöllinen häiriö nimeltä FBXL4-aiheinen enkefalomyopatian mitokondrioiden DNA-depletion oireyhtymä.

Oireyhtymä on yksi mitokondriotaudin muoto, jossa solujen energiakeskukset tai mitokondriot eivät toimi kunnolla. Jos mitokondriot eivät toimi kunnolla, se vaikuttaa solujen käytettävissä olevaan energiaan. Ilman tarpeeksi energiaa lapset - erityisesti nopeasti kasvavat vastasyntyneet - kohtaavat monia oireita alhaisesta lihasäänestä, kouristuksiin, viivästyneeseen kognitiiviseen kehitykseen.

mainMainos

Terveydelle ei ole parannuskeinoa, ja useimmat lapset, joilla on tila vain elää varhaislapsuudessa, National Institutes of Healthin (NIH) mukaan.

"Teimme jonkin verran tutkimusta, koska he epäilivät mitokondriotaudin," Budnik-Nap sanoi. Se oli "ehdottomasti tuhoisa. Ennen kuin lääkärit kertoivat meille, tiesimme, ettei sitä ole hoidettu. ”

Perhe alkoi aluksi kokeilla, mutta päivien kuluessa Budnik-Nap totesi, että he joutuivat tekemään jotain yrittäessään auttaa lapsiaan.

Etsitään uutta vaihtoehtoa

"Tiesimme Charlie Gardin tarinan ja huomasimme, että vanhemmat taistelivat kokeellista hoitoa varten", Budnik-Nap sanoi.

mainMainos

Michiganin vanhemmat ajattelivat, "Voimme taistella tätä varten."

Gardin tarina teki kansainvälisiä otsikoita sen jälkeen, kun hänen vanhempansa olivat vedonneet U. K.: n tuomioistuimiin, jotta he voisivat mennä Yhdysvaltoihin jatkokäsittelyä varten. Sekä presidentti Trump että paavi punnittu tarinaan.

Gard, jolla oli hieman erilaiset mitokondrioiden sairaudet ja voimakkaammat oireet, kuoli vain alle vuoden ikäisenä. Hän ei läpäissyt kokeellista kohtelua, koska Britannian tuomioistuin ja lääkärit katsoivat, että tauti oli edennyt liian pitkälle, jotta sillä olisi mitään vaikutusta.

Mainos

Bubsilla on erilainen mitokondriotauti, eikä sillä ole yhtä paljon aivovaurioita kuin Gard. Budnik-Nap sanoi, että Gardin vanhemmat innoittivat etsiä muita vaihtoehtoja tai tutkijoita, jotka tutkivat tämän sairauden mahdollisia hoitoja.

Budnik-Nap korosti, että heidän lääkäritään Bronsonin lastensairaalassa ovat olleet vastaanottavaisia ​​ja hyödyllisiä etsimässä kokeellista hoitoa poikaansa.

Mainosmaininta

Koeajotutkimuksen etiikka

Art NYC Langone Medical Center, Bioethicist Art Caplan, sanottiin Yhdistyneessä kuningaskunnassa verrattuna, että Yhdysvalloissa asuvat perheet saavat yleensä kokeilla kokeellisia hoitoja kunhan he voivat maksaa heistä.

"Olemme halukkaampia antamaan vanhempien hallita hoitoa niin kauan kuin se ei ole haitallista", Caplan kertoi Healthline. "Isossa-Britanniassa on enemmän lääketieteellistä standardia. "

Caplan kertoo, että lääkärit yleensä antavat potilaille mahdollisuuden hoitaa hoitoa niin kauan kuin ei ole osoitettu olevan vaarallista ihmisille, ja biologinen perustana on se, miten se voisi toimia. Epätoivoisten vanhempien mukaan Caplan sanoi kuitenkin, että lääkäreiden on usein keskusteltava tapauksesta heidän kanssaan selittääkseen, miksi heidän ei pidä etsiä mitään, mitä he löytävät.

Mainos

"Kokenut lääkärit ovat epätoivoisia … He yrittävät puhua ihmisistä ulos", sanoi Caplan.

Hän selitti, että todella kokeellisissa tapauksissa lääkärit muistuttavat usein vanhempia, että oletettu hoito voisi lopulta aiheuttaa lapsille tarpeettoman kipua.

AdvertisementAdvertisement

Apua hänen poikansa puolesta Budnik-Nap on nyt puhumassa Bostonin lasten sairaalan virkamiesten kanssa, jotta hän voisi kokeilla hänen poikansa kokeellista hoitoa, jossa käytetään diklooriasetaattia (DCA) tasot, jotka voivat muodostua veren ja selkäydinnesteiden aiheuttamasta mitokondrioitaudista. Toivossa on, että näiden tasojen alentaminen saattaa lopettaa osan taudin oireista.

Bostonin lasten sairaalan virkamiehet kieltäytyivät puhumasta tapauksesta Healthlinea kohtaan. Budnik-Nap sanoi, että he odottavat kuulla takaisin vakuutusyhtiöltä, mutta toivovat tulevaisuutta.

"Hän on niin suloinen, onnellinen hymiö poika", Budnik-Nap sanoi.

Hän sanoi, että he ovat jo yllättyneet ja ilahtuneet siitä, että Bubs on osunut muutamiin kehitysnäkymiin, ja toivoo, että hän jatkaa odotustensa parempia.

"Meille kerrottiin, ettei hän koskaan kävisi eikä puhu," Budnik-Nap sanoi.Mutta "nähdessään hänet tavata joitakin näistä välitavoitteista, kuten hiutumista ja röyhtäilyä ja yrittää istua … antaa meille varmasti, että hän aikoo todistaa lääkärit väärin. ”