Kolorektaalinen syöpä: Geneettiset linkit voivat olla avain
Sisällysluettelo:
Kun kyseessä on kolorektaalinen syöpä, perheesi geneettinen meikki voi olla suurempi kuin aikaisemmin.
Tämä on Ohio State Universityn kattavan syöpäkeskuksen (Arthur G. James Cancer Hospital) ja Richard J. Solove Research Institutein (OSUCCC - James) tutkimuksen mukaan, joka on paljastanut uusia tietoja alle 50-vuotiaista, joilla on diagnosoitu peräsuolen syöpä.
Mainosmaininta Tutkijat analysoivat tietoja 450 potilaasta, joilla on varhaisvaiheen paksusuolen syöpä, kun havaittiin, että 16 prosentilla potilaista - tai yhdestä kuudesta - on vähintään yksi perinnöllinen geneettinen mutaatio.
Nämä perinnölliset mutaatiot lisäävät syöpää.
Vaikka paksusuolisyövän ja Lynch-oireyhtymän välinen yhteys - geneettinen sairaus, jolla on korkea paksusuolisyöpärisko - on hyvin ymmärretty, tutkimuksessa kävi ilmi, että Lynch-oireyhtymä on vain yksi riskitekijä.
MainosTutkijat julkaisivat havainnot tänään JAMA Oncology -lehdessä.
Lue lisää: Hanki tosiasiat paksusuolen syöpäsairauksista »
MainosMainosNumerot herättävät puhelut
Heather Hampel, tutkijat olivat jonkin verran yllättyneitä numeroista OSUCCC - Jamesin kliinisen sisäisen lääketieteen professori ja tutkimuksen pääsihteeri.
"Tiesimme, että meillä olisi paljon Lynch-oireyhtymää, kun olemme tehneet paljon työtä tällä alueella aiemmin, ja vahvistimme, että 8. 7 prosenttia tapauksista oli Lynch-oireyhtymää", Hampel kertoi Healthline. "Joten se on numero yksi syy alkuvaiheen paksusuolisyöpään. Mutta mikä oli todella yllättävää oli se, että kahdeksannella prosentilla oli erilainen perinnöllinen syöpä-oireyhtymä. ”
Jotkut näistä mutaatioista olivat tunnettuja paksusuolen syövän geenejä. Kuitenkin oli muita vähemmän odotettuja, kuten BRCA1, BRCA2 ja PALB2, jotka tyypillisesti liittyvät rintasyöpään.
"Meillä on mielestämme 16 prosentin nopeus niillä varhaisvaiheisilla paksusuolisyöpäpotilailla, joilla on perinnöllinen alttius, että on aika harkita todella suositella geneettistä neuvontaa ja monigeenisyöpäpaneelin tutkimista kaikille näille potilaille, mikä ei ole tällä hetkellä, "sanoi Hampel. "Lynchin oireyhtymä näyttää tyypillisesti lääkärit, ja jos he eivät näe sitä tai eivät näe paljon polyyppejä, he antavat sen mennä. Mutta kun otetaan huomioon nämä tiedot, näyttää siltä, että kaikki tarvitsevat laajemman syövän geenipaneelin, mukaan lukien asiat kuten Lynch-oireyhtymä. "
Lue lisää: Vähemmän syövän uhkaava nuorempi ihminen useammin»
MainosMainosMultigene-seulonta tehokas
Tällä hetkellä suositellaan, että lääkärit valitsevat syöpäkasvaimia Lynch-oireyhtymälle paksusuolen syövän diagnoosin aikaan.
Jos tulokset osoittavat Lynch-oireyhtymän todennäköisyyttä, tehdään lisää geneettisiä testejä sen määrittämiseksi, onko Lynch-oireyhtymigeeni läsnä.
Hampel sanoo tämän testauksen jatkavan, mutta hän myös ehdottaa laajennettua testausta.
Mainos"Aikaisemmin me todella laimintiin sellaiset potilaat, joiden kasvaimet olivat vähemmän todennäköisesti Lynchin oireyhtymää. He eivät välttämättä saa mitään seurantaa geneettisestä neuvonnasta tai veren geneettisestä testauksesta, jos he ovat syntyneet mutaatiolla, joka antaa heille suuremman syövän riskin ", hän sanoi. "Nämä tiedot viittaavat siihen, että kyseinen ryhmä tarvitsee vain neuvoja ja testausta kuin ryhmä, jonka kasvaimen seulonta tulee epänormaaliksi tai todennäköisemmin Lynchin oireyhtymään. "
Tulostensa perusteella OSUCCC - James - tutkijat suosittelevat geneettisen testauksen laajentamista kaikille varhaisvaiheen paksusuolisyöpäpotilaille.
AdvertisementAdvertisementHampel korostaa nykyistä National Comprehensive Cancer Network (NCCN) -ohjeistoa ennakkotapauksena.
"Perinnöllisen syöpätaudin mahdollisuudet, jos sinulla on munasarjasyöpä missä tahansa ikäisenä, on jossain määrin 18-24 prosenttia. Ja olemme todella lähellä, 16 prosenttia ", Hampel sanoi. "Niille munasarjasyöpäpotilaille, joilla on 18-24 prosentin mahdollisuus testata positiivista, nykyinen suositus on, että jokainen heistä saa geneettistä neuvontaa ja testausta. Jos se on nykyinen NCCN: n suositus jokaiselle munasarjasyövälle, ja pyrimme kaikin tavoin saavuttamaan tämän, mielestäni ei olisi vaikeata luetella kaikkia alle 50-vuotiaita paksusuolisyöpäpotilaita. "
Lue lisää: Pelko kolonoskopia? Muut testit ovat yhtä tehokkaita paksusuolen syöpään … »
MainosKoulutus on ratkaisevan tärkeää
Vaikka nämä tiedot voisivat auttaa diagnosoimaan geneettisen alttiuden paksusuolen syöpään aikaisessa elämässä, tiedetään, ettei tällaista syöpää ole.
"Olemme nähneet, mitä Angelina Jolie-tarina teki perimättömän rinta- ja munasarjasyövän diagnosoimiseksi, ja meillä ei ole ollut jotain vastaavaa paksusuolisyövän ja Lynch-oireyhtymän kanssa, joten se ei ole saanut samaa huomiota." sanoi Hampel.
MainosMainosTietämyskuilusta huolimatta paksusuolen syövän geneettinen testaus on yleisesti saatavilla, helposti saatavilla ja edullista.
Hampel kertoo, että suurimmissa kaupungeissa on sairaaloita, joissa potilaat voivat löytää geneettisiä neuvonantajia ja genetiikkoja, ja lisää, että maaseudulla asuvat ihmiset pääsevät geneettisiin neuvontapalveluihin puhelimitse.
"Viimeisten kolmen vuoden aikana on tapahtunut dramaattisia muutoksia, jotka ovat tehneet paljon, paljon helpommin saatavilla, enkä usko, että ihmiset tietäisivät tämän", hän sanoi. "Niin kuin mihinkään, kestää vähän aikaa, kun ihmiset voivat säätää sen jälkeen, kun tiedot tulevat ulos. Uskon, että seuraavien kuuden kuukauden aikana tulee enemmän tietoja, jotka tukevat tätä, joten luulen, että pääsemme sinne. Se vie vain vähän aikaa. ”
