Megalencefalia: oireet, hoito ja Outlook

Mikä on megalencephalia?

Kohokohdat

1. Megalencefalia on tilanne, jossa aivosi on epänormaalin suuri.
2. Joskus megalencephalia kehittyy yhdessä muiden neurologisten ongelmien tai syntymävikojen kanssa.
3. Hoitosi ja näkymät riippuvat sinun erityisestä ehdosta.

Megalencefalia on tilanne, jossa aivosi on poikkeuksellisen suuri. Keskimääräinen aikuinen aivo painaa välillä 1, 300 ja 1 400 grammaa tai välillä 2. 87 paunaa ja 3. 09 paunaa. Mukaan Gale Encyclopedia of Neurological Disorders aivojen aikuisen megalencephaly painaa yli 1, 600 grammaa, tai 3. 53 puntaa.

Megalencefalia saattaa esiintyä syntymähetkellä. Se voi myös kehittyä ajan myötä. Joissakin tapauksissa aivosi voi saavuttaa kaksinkertaisen normaalin painon.

Megalencefalia voi esiintyä yksin. Sitä ei saa esiintyä oireiden kanssa. Sitä voi esiintyä myös monenlaisissa neurologisissa ongelmissa tai syntymävikina. Se on joskus sekaisin makrofaksian. Tämä on tilanne, jossa pääsi on suuri, mutta ei välttämättä epänormaali.

primaarinen megalencefalia tai hyvänlaatuinen familial megalencephalia

• sekundaarinen megalencefalia, joka ilmenee toisen häiriön
• yksipuolisen megalencefalia tai hemimegalencefalia seurauksena; tapahtuu, kun puolet aivoista on laajennettu
• MainosMainos

Oireet

Mitkä ovat megalencefalsin oireet?

Jos sinulla on megalencefalia, oireesi voivat vaihdella lievästä vaikeaan. Ne riippuvat olosi taustalla olevasta syystä. Jos sinulla on hyvänlaatuinen perinnöllinen megalencefalia, sinulla ei ehkä ole oireita. Sinulla voi olla normaalia edistynyttä älyä. Muissa tapauksissa kasvojen piirteitä voi olla epänormaali koko tai muoto. Jos uusi häiriö aiheuttaa megalencefaliaa, sinulla saattaa olla kognitiivinen heikentyminen, kouristuskohtaukset tai muut oireet.

Yleiset neurologiset oireet ovat:

bruttomotoriteettitiedon viivästyminen, mukaan lukien kykysi pitää pääsi pystyssä, vaihtaa asentoa, rullata, istua ja seistä

• viivästynyt puheen kehitys
• jossa aivosi ei lähetä impulsseja selkäydellesi kunnolla
• älyllinen vamma
• lihasävyiset vikoja
• kehon epäsymmetria
• halvaus
• kyvyttömyys koordinoida liikkeitäsi ja hallita niitä
• kohtaukset
• visuaaliset epäsäännöllisyydet
• syyt

Mikä aiheuttaa megalencefalia?

Vääristymät, joilla aivot hallitsevat solujen tuotantoa, aiheuttavat megalencefalia. Normaalissa aivojen solujen kasvussa kehosi tuottaa oikean määrän aivosoluja. Se tuottaa ne oikeaan paikkaan oikeaan aikaan. Megalencefalia tapahtuu, kun aivosi tuottaa liian monia uusia aivosoluja tai soluja, jotka ovat liian suuria. Sitä voi esiintyä myös silloin, kun aineenvaihduntatuote ja aine kasvaa aivoissasi.

Geneettiset tekijät ja geneettiset häiriöt voivat aiheuttaa megalencefalia. Esim. Tilanne voi olla seurausta:

Alexander tauti

• neurofibromatosis
• tuberous sclerosis
• ylilähestymishäiriöt, kuten Sotoksen oireyhtymä ja Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä
• kromosomaaliset sairaudet, kuten Klinefelterin oireyhtymä <999 > Muut kuin geneettiset syyt voivat myös johtaa megalencefaliaan. Esimerkiksi aivojen selkäydinnesteeseen vaikuttavat häiriöt voivat aiheuttaa sen.
• Joskus lääkäri ei voi tunnistaa syytä.

MainosMainosMainos

Riskitekijät

Kuka on vaarassa megalencefalia?

Megalencefalia on kolmesta neljään kertaa yleisempi miehillä kuin naisilla, kertoo The Gale Encyclopedia of Neurologic Disorders. Se vaikuttaa 10 - 30 prosenttiin maksafaliapotilaista. Oireettomia tapauksia ei saa raportoida, joten esiintyvyys ei ole tiedossa.

Diagnoosi

Miten megalencefalia diagnosoidaan?

Lääkäri suorittaa täydellisen fyysisen kokeen diagnosoimaan megalencefalia. He mittaavat pään kehää. Ne voivat myös mitata välittömiä sukulaisiasi. Ne voivat myös ottaa henkilökohtaisen ja perheesi lääketieteellisen historian.

Joissakin tapauksissa lääkärisi voi suorittaa kehitys- ja neurologiset kokeet. He voivat esimerkiksi tilata MRI- tai CT-skannauksia. Tämä voi auttaa heitä tutkimaan aivojen ulkonäköä ja kokoa. Ne voivat myös tilata laboratoriotestejä. Tämä voi auttaa heitä tarkistamaan geneettiset ja kromosomaaliset häiriöt.

MainosMainokset

Hoito

Miten megalencefalia hoidetaan?

Ei ole olemassa kovettumista megalencefaliaa varten. Lääkärisi voi kuitenkin määrätä hoidoista oireistasi, taustalla olevista häiriöistä tai niihin liittyvistä vammaisuuksista.

Lääkäri voi esimerkiksi määrätä m

edications.

Epilepsialääkkeet voivat auttaa hallitsemaan kouristuksia. Fyysinen, puhe- ja työterapia voi auttaa sinua hallitsemaan fyysisiä tai neurologisia vammautuneita. Mainos Näkymät

Mitkä ovat näkymät megalencefaliaan?

Jos sinulla on megalencephalia, pitkän aikavälin näkymät riippuvat tilasi vakavuudesta.

Joissakin tapauksissa oireesi voivat olla hyvin lieviä. Ne voivat vaatia vähän tai ei lainkaan hoitoa. Niillä voi olla vähän vaikutusta elämääsi.

Muissa tapauksissa oireesi voivat olla vakavia. Esimerkiksi kohtaukset, halvaus ja kognitiiviset häiriöt voivat olla rajoittavia. Jos sinulla on näitä oireita, saatat tarvita fyysisiä, puhe- tai ammattitaitoja. Näiden oireiden omaavat lapset voivat myös vaatia erityisopetusta.

Jos sinulla on hemimegalencefalia, pitkän aikavälin näkymät ovat huonoja. Tämä tila on harvinaista. Se voi johtaa kognitiiviseen heikkenemiseen, vaikeisiin kohtauksiin ja halvaukseen kehon toisella puolella.

Kysy lääkäriltäsi lisätietoja potilaan diagnoosista ja pitkäaikaisista näkymistä.

MainosMainos

Ehkäisy

Megalencefalia ehkäisy

Megalencefalia ei ole estettävissä. Jos sinulla on perhesuhde sairaudesta, keskustele lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta.Tämä voi auttaa sinua arvioimaan riskin kehittymisestä. Se voi myös auttaa sinua arvioimaan lapsesi tai tulevien lasten riskiä.