Marfanin oireyhtymä: oireet, syyt ja hoidot

Mikä on Marfanin oireyhtymä?

Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sidekudoshäiriö, joka vaikuttaa normaaliin kehon kasvuun. Sidekudos tukee kehonrakenneasi ja kehosi elimiä. Mikä tahansa sairaus, joka vaikuttaa sidekudokseen (kuten Marfanin oireyhtymä), vaikuttaa koko kehoon, mukaan lukien elimet, luuston, ihon, silmän ja sydämen.

Tämän häiriön ilmeiset fyysiset ominaisuudet ovat olleet korkeita ja lankkaisia, ja niillä on löysät nivelet, suuret ja litteät jalat ja suhteettoman pitkät sormet. Tämä häiriö ilmenee kaikkien ikäisten ja rotujen ihmisten keskuudessa. Se löytyy sekä miehistä että naisista. Marfanin säätiön mukaan oireyhtymä esiintyy noin yhdellä potilaalla 5 000 ihmisellä.

AdvertisementAdvertisement

Oireet

Marfanin oireyhtymän tunnistaminen

Tämän häiriön oireet saattavat näkyä lapsenkengissä ja varhaislapsuudessa tai myöhemmin elämässä. Jotkut oireet saattavat pahentua iän myötä.

Luuston rakenne

Tämä häiriö näyttää erilaiselta eri ihmisiltä. Näkyvät oireet esiintyvät luissa ja nivelissä. Näkyviin oireisiin voi kuulua:

• epätavallisen korkeita korkeuksia
• pitkät raajat
• suuret litteät jalat
• löysät nivelet
• pitkät ohuet sormet
• kaareva selkä
• rintaluu joka tukahduttaa tai luistaa sisäänpäin
• tungosta hampaat (syyn kaaren takana)

Sydän ja veri

Mitä näkyvämpiä oireita esiintyy sydämessäsi ja verelläsi. Sinun aortasi, suuri verisuoni, joka kuljettaa verta sydämestäsi, voi suurentua. Suurentunut aortta voi aiheuttaa oireita. Se kuitenkin aiheuttaa hengenvaarallisen murtumisen riskin. Hakeudu välittömästi lääkärinhoitoon, jos sinulla on rintakipuja, hengitysvaikeuksia tai hallitsematon yskä .

Silmät

Marfanin oireyhtymällä on usein silmäongelmia. Noin kuudesta tämän tilan omaavasta ihmisestä on "osittainen linssin häiriö" yhdessä tai molemmissa silmissä. Nopea lähestyminen on myös yleistä. Monet ihmiset, joilla on tämä tila, tarvitsevat silmälaseja tai linssejä korjaamaan näköongelmia. Lopuksi, varhaisvaiheiset kaihi- ja glaukooma ovat myös yleisempiä Marfanin oireyhtymän ihmisiin verrattuna yleiseen väestöön.

Syyt

Mikä aiheuttaa Marfanin oireyhtymää?

Marfanin oireyhtymä on geneettinen tai perinnöllinen häiriö. Geneettinen vika esiintyy fibrillin-1-proteiinissa, jolla on suuri rooli sidekudoksen muodostumisessa. Vika aiheuttaa myös liiallisen kasvun luissa, mikä saa aikaan pitkät raajat ja huomattavan korkeuden.

On olemassa 50 prosentin mahdollisuus, että jos yhdellä vanhemmalla on tämä häiriö, lapsella on myös se (autosomaalinen määräävä transmissio). Spontaani geneettinen vika spermassa tai munassa voi kuitenkin aiheuttaa myös vanhemman, jolla ei ole Marfanin oireyhtymää, jolla on lapsi tämän häiriön kanssa.Tämä spontaani geneettinen vika aiheuttaa noin 25 prosenttia Marfanin oireyhtymän tapauksista. Muissa 75 prosentissa tapauksista ihmiset ovat perineet tämän häiriön.

MainosMainosrekisteri

Diagnoosi

Marfanin oireyhtymän diagnoosi

Lääkäri aloittaa diagnostiikkaprosessin tyypillisesti tarkastelemalla sukututkimustasi ja suorittamalla fyysisen kokeen. Ne eivät pysty havaitsemaan tautia yksinään geneettisellä testillä. Täydellinen arviointi on tarpeen. Se sisältää yleensä luuston, sydämen ja silmiesi tutkimisen.

Tyypillisiä kokeita ovat:

• sydänkardiogrammi, jota käytetään aortan tutkimiseen laajentumisen, kyyneleiden tai aneurysmien (kuplien kaltaisen turvotuksen, joka johtuu valtimoiden seinämien heikkoudesta)
• EKG (Electrocardiogram), jota käytetään tarkistamaan syke ja rytmi
• magneettiresonanssikuvaus (MRI) -testi, joka suoritetaan joillekin ihmisille etsimään alemman selkävaivoja
• silmäkokeen, jonka avulla lääkäri voi tutkia yleistä silmiesi terveydentilaa, testaamaan kuinka akuutti näkösi on, ja näyttämään kaihia ja glaukoomia.

Hoito

Marfanin oireyhtymän hoito

Marfanin oireyhtymää ei voida parantaa. Hoidot yleensä keskittyvät vähentämään eri oireiden vaikutusta.

Sydän- ja verisuonitaudit

Sinun aortasi kasvaa tässä tilassa, lisää riskiä monien sydänongelmien varalta. On tärkeää, että kuulet säännöllisesti sydänasiantuntijaa. Jos sydämen venttiiliin liittyy ongelmia, voidaan tarvita lääkkeitä, kuten beetasalpaajia (jotka vähentävät verenpainetta) tai korvaushoitoa.

Luut ja nivelet

Vuosittaiset tarkastukset auttavat havaitsemaan selkärangan tai rintojen muutokset. Ne ovat erityisen tärkeitä nopeasti kasvaville nuorille. Lääkäri voi määrätä ortopedisen rintakehän tai suositella leikkausta, varsinkin jos luuston kehon nopea kasvu aiheuttaa sydämesi tai keuhkoja.

Visio

Säännölliset silmätarkastukset auttavat havaitsemaan ja korjaamaan näköongelmia. Silmälääkäri voi suositella silmälaseja, piilolinssejä tai leikkausta tilanteesta riippuen.

Keuhkot

Sinulla on enemmän riskiä kehittää keuhkosairauksia, jos sinulla on tämä häiriö. Siksi on tärkeää, ettei tupakoi. Jos sinulla on hengitysvaikeuksia, äkillinen rintakipu tai jatkuva kuiva yskä, ota välittömästi yhteyttä lääkäriisi.

MainosMainos

Näkymät

Eläminen Marfanin oireyhtymän kanssa

Koska sydän-, selkäranka- ja keuhkoihin liittyvät erilaiset mahdolliset komplikaatiot ovat, Marfanin oireyhtymät kärsivät riskin lyhyemmästä käyttöiästä. Kuitenkin säännölliset käynnejä lääkäriisi ja tehokkaat hoidot voivat auttaa sinua selviytymään 70-vuotiaille ja sen ulkopuolella.

Liikunta

Tarkista lääkärisi ennen urheilua ja liikuntaa. Luuston, näkökyvyn ja sydänsairauksien vuoksi voi olla vaarallista osallistua urheiluun, kuten jalkapalloon ja muihin kontaktilentoihin. Raskaiden esineiden nostaminen voi myös aiheuttaa ongelmia ja sitä on vältettävä.

Mainos

Prevention

Miten vähentää syntymättömän lapsen riskiä Marfanin

Sinulla on mahdollisuus saada geneettinen neuvonta ennen lapsia, jos sinulla on Marfanin oireyhtymä.Kuitenkin noin neljännes Marfanin tapauksista johtuu spontaaneista geenivirheistä, minkä vuoksi on mahdotonta ennakoida ja ehkäistä tautia kokonaan. Potilaan mahdollisen raskauden komplikaatioiden ehkäisemiseksi, hakeuduttava lääkärin hoitoon ja säännöllisiin lääkärintarkastuksiin.