Macrocephaly: syyt, oireet ja hoidot

Mikä on makrofaksi?

Makrokefalia viittaa liian suureen pään imeväisiin. Kaikkea makrofaalia ei ole syytä hälytykseen. Se on kuitenkin usein merkki muista aivojen komplikaatioista tai olosuhteista.

Makrofaksien määrittämisessä käytetään yleistä standardia: kun henkilön pään ympärysmitta on yli kaksi keskihajontaa keskiarvon yläpuolella ikäisensä tai yli 98. prosenttipisteen.

mainMainos

Syyt

Mikä aiheuttaa makrofaksian?

Makrokefalia ei ole sinänsä edellytys. Se on oire muissa olosuhteissa. Benign familial macrocephaly on perinnöllinen tila, jossa perhe on altis suurempaan pään kehään.

Joskus aivoihin liittyy ongelmia, kuten hydrocephalus tai ylimääräinen neste. Nämä taustatilanteet edellyttävät hoitoa.

Hyvänlaatuinen ylimääräinen aksiaalinen keruu on tilanne, jossa aivoissa on pieni määrä nestettä. Nesteen määrä on niin pieni, että se ei vaadi hoitoa.

Muut sairaudet, jotka voivat aiheuttaa makrofalia, ovat:

• aivokasvaimet
• kallonsisäinen verenvuoto
• krooniset hematoomat ja muut vauriot
• Morquio-oireyhtymä
• Hurlerin oireyhtymä

Oireet

Vastaavat oireet

Joillakin lapsilla on hyvänlaatuinen makrofaksi. Monet näistä lapsista eivät kokene muita oireita kuin suuremman pään ympärysmitta.

Muissa tapauksissa lapsilla saattaa esiintyä kehityshäiriöitä. Näihin kuuluu viivästyksiä oppimisen välitavoitteiden saavuttamisessa. Muita oireita ovat:

• henkiset vammaiset tai viivästykset
• nopea pään kasvua
• muu elinkeinon hidastuminen
• comorbidity muiden sairauksien, mukaan lukien autismi tai epilepsia

MainosMainosMainos

Riskitekijät < 999> Macrocephaly-riskitekijät

Maksafalia todennäköisesti kasvaa. Genetics on yksi tekijä, jonka uskotaan olevan osa. Perhe makrofaksi on perinnöllinen tila. On myös ajateltu, että autismiin kuuluvilla lapsilla on suurempi todennäköisyys makrofaksian. Eräässä tutkimuksessa arvioitiin, että makrofaksi näkyy 15 - 35 prosentissa autismi-lapsista.

Muut riskitekijät ovat:

hydrocephalus

• Alexander tauti
• Canavan-tauti
• neurofibromatosis
• äiti on sairastunut Zika-virukseen raskauden aikana
• Ei ole näyttöä siitä, mikä tahansa sukupuoli, kansalaisuus tai rotu useammin.

Diagnoosi

Miten makrofaksi diagnosoidaan?

Lapsihoitaja voi diagnosoida makrofaksi ja tarkistaa lapsen pään mittaukset syntymästä esiin. Ne voivat myös suorittaa neurologisia testejä. Näihin voi kuulua CT-tarkistus, ultraääni tai MRI, jotta päästä ja aivoa voidaan tarkastella paremmin.

Koska maksafalia voi olla oire, lääkärisi arvioi lapsen päätä selvittääkseen paineen lisääntymisen.Merkittäviä paineita ovat oksentelu, ärtyneisyys ja päänsärky. Lääkäri etsii myös irtoavia laskimoita ja silmäongelmia. Nämä oireet edellyttävät lisää neurologista arviointia sen määrittämiseksi, millä taustalla on ongelma ja sen vakavuus.

Varmista, että kerrot lääkärillesi kaikista keskimääräistä suuremman perhekokoonpanosta.

Mainosmaininta

Hoito

Miten makrofaksi on hoidettu?

Maksafalia hoito riippuu diagnoosista.

Jos testit osoittavat, ettei ongelmia ole, ja aivojen skannaus palaa normaaliksi, lapsen päätä seurataan edelleen. Valvontavaiheen aikana vanhempien on suositeltavaa tarkkailla:

kohoava pehmeä kohta

• oksentaminen
• elintarpeet
• epänormaalit silmänliikkeet
• liiallinen nukkuminen
• ärtyneisyys <999 > Mainos
• Aikuisilla

Makrokefalia aikuisilla Aikuisten makrofaksianalyysit ovat rajalliset. Tämä johtuu osittain siitä, että päämittaukset ovat usein vain vauvan kehityksen aikana. Aikuisten makrokefalia määritellään okcipitofrontal (pään) ympärysmitta korkeintaan kolmeen keskihajontaan keskiarvon yläpuolella. Se voidaan myös määritellä aivoiksi, joka painaa yli 1 800 grammaa aivokudoksen laajenemisen vuoksi. Useimmat aikuiset, joilla on makrofaksi, eivät ole jatkuvasti kasvaneet aikuisikään.

MainosMainos

Komplikaatiot

Makrokefalia aiheuttavat komplikaatiot

Komplikaatioita esiintyy harvoin hyvänlaatuisen makrofaliaan. Mutta ne voivat esiintyä kaikentyyppisissä makrofsaalissa. Ihmisen aivoverenkierto voi aiheuttaa aivojen aivojen puristusta. Tämä edellyttää kirurgista toimenpidettä aivorungon purkamiseksi.

Hydrocephalus tai aivo-selkäydinnesteiden epänormaalin korkea kerääntyminen aivoissa nähdään yleisesti ihmisillä, joilla on makrofaksi.

Muita komplikaatioita ovat:

kohtaukset tai epilepsia

perinataaliset riskitekijät

• neurologinen komorbiditeetti tai kahden olosuhteen rinnakkaiselo (tämä voi johtaa muihin komplikaatioihin ja terveysongelmiin)
• Outlook
• Mitä on makrofafian näkymät?

Hyvin hyvän familiaalisen makrofafian lapset kasvavat yleensä elävään normaaliin elämään ilman merkittäviä komplikaatioita. Muissa tapauksissa makrofafian näkymät riippuvat siitä, mikä aiheutti tilan ja sen vakavuuden.