Koti-geenitestit: kuinka tarkkoja?

Jos sinulla olisi suuri riski saada geneettinen sairaus, haluaisitko tietää?

Jos näin on, olisitteko miellyttävää saada nämä tiedot kotisi lääketieteelliseen pakkaukseen?

MainosMainos

Tämä voi olla, kuinka yhä useammat ihmiset saavat nämä tärkeät diagnoosit lähitulevaisuudessa.

Genomitestausyritys 23 jaMe on saanut Food and Drug Administration -hyväksyntä kertoa asiakkaille, onko heillä riski kehittää tiettyjä ehtoja.

Yritys oli alunperin kielletty vuonna 2013 toimittamasta näitä tietoja pelkäämättä, että nämä geneettiset testit on vääristynyt lääketieteellisiksi ohjeiksi.

Mainos

Silicon Valley -yrityksen riskianalyysit ovat Alpha-1-antitrypsiinipuutos, keliakiasairaus, aikaisin alkava ensisijainen dystonia, tekijä XI-puutos, Gaucherin tyypin 1, glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puute, perinnöllinen hemokromatoosi, perinnöllinen trombofilia, Alzheimerin taudin myöhäinen puhkeaminen ja Parkinsonin tauti.

MainosMainos

"Viime aikoina on julkaistu paljon artikkeleita, mutta nopea tiivistelmä on se, että aiemmin oli olemassa yrityksiä, jotka tarjosivat suoria kuluttajan geneettisiä testejä, jotka kertoivat terveydentilasta", sanoo Mary Freivogel, MS, CGC, kansallisen geneettisten neuvonantajien yhdistyksen (NSGC) hallituksen puheenjohtaja. "Aiemmin niitä ei ole enää. 23AndMe oli se, joka jo jonkin aikaa raportoi terveysriskeistä, ja FDA säröi heitä ja sanoi: "Et voi enää tehdä tätä. "Joten he jatkoivat olemassaoloaan, mutta he vain kertoivat tietoja tavaroista, kuten esi-isoista ja hyvinvointiominaisuuksista. ”

Lue lisää: Geneettinen seulonta ratkaisee lääketieteellisiä mysteerejä potilaille »

Kasvava trendi

23 ja voi olla yksi merkittävimmistä yrityksistä, joiden avulla kuluttajat voivat lähettää näytteitä analyysiin, ei ole tuskin ainoa toimija kentällä.

Esipolviluettelo. com on yksi monista yrityksistä, jotka tarjoavat DNA-testausta, jotta kuluttajat saavat tietoa asioistaan, kun taas joukko muita yrityksiä on erikoistunut isyys- ja rikostutkintaan.

Vaikka nämä testit voivat tarjota kuluttajille viihdyttäviä tietoja itsestään, näiden tietojen mahdolli- suus tulkita väärin on geneettisten asiantuntijoiden suuri huolenaihe.

MainosMainos

Yksi suorien kuluttajien geneettisen testauksen aiheista on se, että nämä testit yleensä maalata suurissa aivoissa, Freivogel sanoo.

"Nämä testit testaavat tiettyjä geenejä, jotka liittyvät hyvin erityisiin olosuhteisiin", hän sanoi."Antaakseni vain esimerkki Alzheimerin taudista, he testaavat APOE-nimistä geeniä. Jos sinulla on kyseisen geenin erityinen versio, riski kehittää Alzheimerin tautia on korkeampi. Se ei ole 100 prosenttia, mutta se on keskimääräistä korkeampi. On kuitenkin olemassa muita geenejä, jotka ovat vastuussa Alzheimerin hoidosta myös perheissä. Ja tosiasiassa on toinen geeni, joka aiheuttaa Alzheimerin tautia, joka ei ole testattu 23andMe-testillä. Joten 23andMe-testi on tarkka kertomalla sinulle, jos sinulla on APOE-geenin tietty versio? Joo. Mutta onko se tarkka sanoa teille riskin Alzheimerin taudista? Ehkä, mutta ehkäpä. Koska jos sinulla on mutaatio toisessa geenissä, se tulee täysin kaipaamaan sitä, ja se antaa jonkun väärälle vakuutukselle, että heidän riskinsa Alzheimerin taakse on keskimäärin, kun itse asiassa se saattaa olla hyvin korkea. "

Nämä testit eivät sisällä koulutusta siitä, mitä testi kertoo sinulle. Mary Freivogel, geneettisten neuvonantajien kansallinen seura

Toisin sanoen, Freivogel sanoo, että genetiikka on paljon monimutkaisempaa kuin kotikäyntitesti saattaa johtaa uskoon. Nämä testit havaitsevat eri geenien vaihtelut, jotka voivat tarjota tietoa siitä, miten genetiikka voi vaikuttaa taudin kehittymisriskin sijaan ennustaa, syntyykö kyseinen tauti vai ei.

Mainos

Tämän takia ja myös se seikka, että geneettiset tekijät harvoin toimivat yksin, asiantuntijan ohjeistus on turvallisin toimintatapa, sanoo Freivogel.

"Mielestäni suurin huoleni on se, että potilaan sukututkimuksesta riippuen he saattavat tarvita lisää geneettisiä testejä, ja perhehistoria viittaa sinuun siihen", hän sanoi. "Ja se, mitä poistetaan kotiin kotiin perustuvilla geenitesteillä. Perhehistoriaa ei todellakaan analysoida. Jos tiedät heidän sukututkimuksensa ja voi sanoa: "Vau, tässä perheessä on kolme henkilöä, joilla oli Alzheimerin tautia, jotka ovat liittyneet toiseen geeniin, joka ei ole tällä paneelilla", voimme tilata lisää geneettisiä testejä kyseiselle geenille. Joten se on pala, joka on poistettu tästä. "

MainosMainos

Ammatillinen perimätieteellinen neuvonta voi myös tarjota potilaille tietoa sellaisista uutisista, jotka voivat olla epämiellyttäviä kuulla.

"Nämä testit eivät sisällä koulutusta siitä, mitä testi kertoo sinulle, Freivogel sanoo. "Oletko valmis tietämään, että sinulla on lisääntynyt riski sairaudesta, jota et voi tehdä? Oletko valmis jakamaan nämä tiedot perheenjäsenten kanssa? "

23 ja nimenomaisesti todetaan, että niiden palvelu ei ole diagnoosiväline ja että tuotteen viimeaikainen FDA: n hyväksyntä riippuu osittain käyttäjän kyvystä ymmärtää tuloksia.

Mainos

"Jokainen, joka on huolissaan heidän tuloksistaan ​​tai perheen historiasta, tulee kuulla lääkärin tai geneettisen neuvonantajan keskustelemaan parhaista seuraavista vaiheista", 23-vuotias tiedottaja kertoi Healthlinelle. "Kun työskentelimme FDA: n kanssa, teimme käyttäjän ymmärtämistutkimuksen geneettisten terveysriskien keskeisistä käsitteistä ja mahdollisista skenaarioista, jotka ilmenevät tällaisissa raportissa.Osana FDA: n tarkistusprosessia testauksen oli täytettävä tietyt raja-arvot, jotta käyttäjä ymmärtäisi raporttien sisältämät keskeiset käsitteet. Tämä arvioitiin käyttäjäkokeilla monilla väestötieteellisillä ominaisuuksilla kontrolloiduissa laboratorioissa. "

Lue lisää: Onko masennus geneettinen? »

MainosMainos

Testaa, mutta puhu asiantuntijalle

Ei ole epäilystäkään siitä, että suorien kuluttajien geneettiset testit ovat laajaa vetoomusta. Ne on helppo ottaa, suhteellisen edullisia ja voivat tarjota mielenkiintoisia ja tarkkoja tietoja henkilön syntyperästä.

Mutta on tärkeää, että ihmiset ymmärtävät, millaisia ​​tietoja nämä testit sisältävät, samoin kuin miten tulkitaan tuloksia, kun he saavat ne.

"Kannustamme aina potilaita sisällyttämään hoitohenkilökuntaan keskusteluun", Freivogel sanoi.

Vaikka FDA: n hyväksyntä voi olla hankala prosessi, ei ole epäilystäkään siitä, että suorien kuluttajien geneettinen testaus lisääntyisi vasta myöhemmin tulevina vuosina.

"Odotamme julkaisemasta lisää raportteja tulevina kuukausina", 23-vuotias tiedottaja sanoi. "Emme voi spekuloida tiettyjä raportteja tai aikataulua siitä, milloin ne ovat käytettävissä, mutta voit odottaa, että jatkamme työskentelemistä sellaisten raporttien tuottamiseksi, jotka ovat suuressa kysynnässä ja jotka ovat mielekkäitä olemassa oleville ja uusille asiakkaille. Olemme erittäin innoissamme tulevaisuudestamme. Toivomme asiakkaidemme avulla, että he suostuvat osallistumaan tutkimukseen, haluamme kehittää terapeuttisia aineita vakavien lääketieteellisten tarpeiden vuoksi ja edistää lääketieteellistä lähestymistapaa. ”