Homocystinuria: syyt, oireet ja diagnoosi

Mikä homocystinuria on?

Homokystinuria on perinnöllinen häiriö, joka pitää kehon jalostamasta välttämättömän aminohappo-metioniinin. Aminohapot ovat proteiinin rakennuspalikoita. Metioniini esiintyy luonnollisesti eri proteiineissa. Imeväiset tarvitsevat sitä kasvua varten ja aikuiset tarvitsevat sitä ylläpitämään kehon typpitasapainoa.

Sairaus vaikuttaa yleensä imeväisiin ensimmäisten elinvuosien aikana ja harvinaisemmat häiriötilanteet voivat johtaa siihen, että lapset ovat alipainoisia. Jos se jää käsittelemättömäksi, homocystinurialla voi olla vakavia ja joskus jopa hengenvaarallisia komplikaatioita.

mainMainos

Oireet

Mitkä ovat homokystinurian merkit ja oireet?

Oireet riippuvat homokystinurian tyypistä. Oireet kehittyvät yleensä ensimmäisten elinvuosien aikana. Kuitenkin jotkut ihmiset kokevat oireita aikuisikään. Oireet ovat usein epämääräisiä ja vaikeasti havaittavia. Tämän häiriön yleisimpiä muotoja voivat olla seuraavat oireet:

silmän linssien sijoittelu

lähikuvaus

epänormaalit verihyytymät

osteoporoosi tai luun heikkeneminen

oppimisvaikeudet

kehityshäiriöt

rintakehä epämuodostumat, kuten kohouma tai rintaimplantin ulkonäkö

pitkät, varttuneet käsivarret ja jalat

skolioosi

Vähemmän yleisimpiä vaihteluita ovat nämä oireet:

hermostuneisuus

liike- ja kävelynpoikkeamat

tyypit

epäsäännölliset veren punasolut

epämuodostumat

megaloblastinen anemia, 999> Mitkä ovat Homocystinuria-tyypit?

Lukuisat homokystinurian vaihtelut ovat olemassa. Ne vaihtelevat yleisistä harvinaisiin. Näille muunnelmille ei ole olemassa erityisiä nimiä. Sen sijaan heidät erotetaan oireistaan.

Pikkulapset, jotka ovat sairastaneet tämän häiriön yhteiseen muotoon, kokevat yleensä lieviä oireita. Itse asiassa heillä ei ehkä ole edes oireita, jotka edellyttävät hoitoa, kunnes he ovat vanhempia. Kuitenkin tämän häiriön harvinaisempien muotojen tiedetään aiheuttavan vakavampia kehitysongelmia, mukaan lukien heikentynyt älyllinen kyky.

MainosMainosMainos

Syyt

Mikä aiheuttaa homokystinuriaa?

Tietyt geneettiset mutaatiot, jotka ovat syntyessään, aiheuttavat tämän taudin. Yli 150 mutaatiota, jotka aiheuttavat homokystinuriaa, on löydetty geeni-cystathionin-beeta-syntaasista, joka tunnetaan myös nimellä CBS-geeni. CBS-geenillä on ohjeet sellaisen entsyymin valmistamiseksi, joka käyttää B-6-vitamiinia metaboloitumaan homokysteiinin ja seriinin aminohapot. Mutaatiot estävät CBS-geenin normaalin toiminnan. Tämä johtaa homokysteiinin ja muiden toksiinien muodostumiseen, jotka vahingoittavat hermostoa, joka sisältää aivojen ja verisuonijärjestelmän.

Harvinaisissa tapauksissa mutaatio muissa geeneissä, kuten MTHFR, MTR tai MTRR, aiheuttaa häiriötä. Homokystinuria on autosomaalinen resessiivinen piirre. Tämä tarkoittaa sitä, että lapselle on tämän tilan oireita tai oireita, heidän täytyy periä mutatoitu geeni molemmilta vanhemmilta.

Riskitekijät

Kuka on vaarassa Homocystinurialle?

Koska homocystinuria on siirtynyt vanhemmilta lapsille, häiriötilojen perhehistoria asettaa lapsille suuremman riskin tämän tilan kehittymisestä. Häiriö on yleisempi:

Irlanti

• Saksa
• Norja
• Qatar
• MainosMainos

Diagnoosi

Miten homokystinuria diagnosoidaan?

Lapsesi lääkäri voi etsiä tiettyjä merkkejä selvittääkseen, onko sinulla tai lapsellasi tämä sairaus. Erittäin ohut tai pitkä lapsi on todennäköisesti ehto. Lisäksi lääkäri voi etsiä merkkejä, kuten rintakehän epämuodostumia, selkärangan kaarevuutta ja silmien irtoamista. Silmäkokemus voi paljastaa hajaneen linssi, jos lapsellasi on kaksinkertainen tai merkittävästi heikentynyt näkö.

Testit

Lääkäri voi myös tilata useita testejä selvittääksesi lapsesi vaikutuksen. Nämä testit saattavat sisältää:

geenitutkimus etsiä jotain häiriön piiriin kuuluvista geeneistä

• veren ja virtsan aminohapposeulan, jolla tarkistetaan ylimääräinen homokysteiini
• testi, jolla määritetään kehon vastaus kulutukseen metioniini
• maksan biopsia ja entsyymimääritys entsymaattisen aktiivisuuden tarkistamiseksi
• Muita testiä, joita voidaan tehdä taudin vaikutuksen määrittämiseksi, ovat röntgenkuvat osteoporoosin merkkien, ihon biopsian ja fibroblastiviljelmän etsimiseksi.

Mainos

Hoito

Miten Homocystinuria hoidetaan?

Homosystinuriaa ei ole parannuskeinoa. Suuret B-6-vitamiiniannokset ovat onnistuneesti hoidossa noin puolessa ihmisistä, joilla on tämä häiriö. Jos vastaat hyvin tähän täydennysosaan, on todennäköistä, että sinun tulee käyttää päivittäin B-6-vitamiinivalmistetta koko elämäsi ajan.

Vaihtoehtoisesti, jos sinulla ei ole myönteisiä tuloksia tästä hoidosta, lääkäri voi suositella ruokavalion vähäisyyttä elintarvikkeissa, jotka sisältävät aminohappometioniinia. Alkuvaiheessa diagnosoidut ihmiset ovat saaneet positiivisia vastauksia siirtyessään tähän ruokavaliokuntaan.

Lääkäri voi myös suositella betainin (Cystadane) käyttöä. Betaiini on ravintoaine, joka poistaa homokysteiinin verestä. Fossiinihappovalmisteen ottaminen ja aminohappo-kysteiinin lisääminen ruokavalioon ovat hyödyllisiä.

MainosMainos

Näkymät

Mitä voin odottaa, jos lapsellani on homokystinuria?

Tällä häiriöllä ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Kuitenkin noin puolet ihmisistä, joilla on tämän sairauden diagnosointi, osoittaa parannusta B-6-vitamiinilisistä. Matala-iästä lähtien diagnosoidut lapset tai lapset saattavat saada positiivisia tuloksia matala-metioniinipitoisuudesta. Uskotaan, että tämä ruokavalio auttaa ehkäisemään tietyntyyppisiä mielenterveyshäiriöitä ja muita komplikaatioita.

Myös hoidon yhteydessä saattaa esiintyä vakavia komplikaatioita.Voi olla vaarassa veritulppa, jos sinulla on korkeat homokysteiinitasot. Varmista, että noudatat hoitosuunnitelmaa ja säännöllisiä lääkärintarkastuksia. Tämä auttaa lääkäriäsi seuraamaan hoitoa ja auttaa estämään komplikaatioita.

Ehkäisy

Miten voin pitää lapseni homokystinuriaa?

Tämä häiriö esiintyy geneettisten mutaatioiden seurauksena. Tämä voi vaikeuttaa estämistä. Sinun kannattaa harkita geneettisen neuvonantajan menemistä, jos perheesi homokystinuria -historia toimii. Tulevat vanhemmat voivat käyttää tätä menetelmää analysoimaan riskejä siitä, että lapsi perii häiriön.

Sairauden sisäisen diagnoosin pyytäminen on toinen mahdollinen tapa estää tämä tila. Tämä vaatii amnion solujen tai villien viljelmän testaamista geneettisen mutaation läsnäollessa.