Glanzmannin tauti: syyt, oireet ja hoito

Mikä on Glanzmannin tauti?

Glanzmannin tauti, jota kutsutaan myös nimellä Glanzmannin trombastemia, on harvinainen sairaus, jossa veri ei hyyty kunnolla. Se on synnynnäinen verenvuototauti, mikä tarkoittaa, että se on synnytyksen ilmeneminen.

Glanzmannin tauti ei ole riittävästi glykoproteiini IIb / IIIa: ta (GPIIb / IIIa), proteiinia, joka tavallisesti esiintyy verihiutaleiden pinnalla. Verihiutaleet ovat pieniä verisoluja, jotka ovat ensimmäiset vastaajat leikkauksen tai muun verenvuotovaurion tapauksessa. Ne yleensä puristavat yhdessä muodostaen pistokkeen haavaan ja pysäyttävät verenvuodon.

Ilman tarpeeksi glykoproteiinia IIb / IIIa, verihiutaleet eivät pysty tarttumaan yhteen tai hyytymään oikein. Ihmisillä, joilla on Glanzmannin tauti, on vaikeuksia saada verensä hyytymään. Glanzmannin tauti voi olla vakava ongelma leikkauksissa tai suuronnettomuuksissa, koska henkilö voi menettää suuria määriä verta.

AdvertisementAdvertisement

Syyt

Mikä aiheuttaa Glanzmannin taudin?

Glykoproteiinin IIb / IIIa geenit kuljetetaan DNA: n kromosomissa 17. Kun nämä geenit ovat vikoja, se voi johtaa Glanzmannin.

Tämä tila on autosominen recessive. Tämä tarkoittaa sitä, että molemmat vanhempasi tarvitsevat Glanzmannin virheellisen geenin tai geenejä, jotta voit periytyä sairauteen. Jos sinulla on sukututkimus Glanzmannin taudista tai siihen liittyvistä häiriöistä, sinulla on suurempi riski periä häiriö tai siirtää se lapsille.

Lääkärit ja tutkijat tutkivat edelleen, mikä aiheuttaa Glanzmannin tautia ja miten sitä voidaan parhaiten hoitaa.

Oireet

Mitkä ovat Glanzmannin taudin oireet?

Glanzmannin tauti voi aiheuttaa vakavaa tai jatkuvaa verenvuotoa, jopa pienestä vahingosta. Ihmiset, joilla on tauti, saattavat myös kokea:

• usein nenäverenvuotoa
• mustelmia helposti
• verenvuotokuumeja
• raskas kuukautisvuoto
• verenvuoto leikkauksen aikana tai sen jälkeen

MainosMainosMainos

Diagnoosi

Glanzmannin tauti

Lääkärisi voi käyttää seuraavia yksinkertaisia ​​verikokeita Glanzmannin taudin diagnosointiin:

• verihiutaleiden aggregaatiotestit: nähdä verihiutaleiden hyytymisen
• täydellinen verenlaskeminen: määrittää verihiutaleiden määrä, joita sinulla on
• protrombiiniaika: määrittämään, kuinka kauan veri tarvitsee verihyytymistä
• osittainen tromboplastiini-aika: toinen testi, jolla näet, kuinka kauan veri tarvitsee hyytymistä

Lääkäri voi myös testata tiettyjä läheisiä sukulaisia että heillä on Glanzmannin tauti tai jokin geeneistä, jotka voivat vaikuttaa sairauteen.

Hoito

Glanzmannin taudin hoito

Glanzmannin taudille ei ole erityisiä hoitoja. Lääkärit voivat ehdottaa verensiirtoja tai luovuttajan veren injektioita potilaille, joilla on vakavia verenvuotoja.Korvaamalla vioittuneet verihiutaleet normaaleilla verihiutaleilla Glanzmannin tautia sairastavilla ihmisillä on usein vähemmän verenvuotoa ja mustelmia.

Sinun tulisi välttää lääkkeitä, kuten ibuprofeeni, aspiriini, verenohennuslääkkeet kuten varfariini ja tulehduskipulääkkeet. Näiden lääkkeiden tiedetään estävän verihiutaleita hyytymiseltä ja voivat aiheuttaa edelleen verenvuotoa.

Jos saat Glanzmannin taudin hoitoa ja huomaat, ettei verenvuoto ole pysähtynyt tai pahenee, sinun on keskusteltava lääkärisi kanssa.

MainosMainos

Outlook

Mitä voin odottaa, jos minulla on Glanzmannin tauti?

Glanzmannin tauti on pitkäaikainen sairaus, jolla ei ole parannuskeinoa. On olemassa monia jatkuvia verenvuodon vaaraa, kuten kroonista anemiaa, neurologisia tai psykiatrisia ongelmia ja mahdollisesti kuolemaa, jos tarpeeksi veri häviää. Glanzmannin ihmisten on oltava erittäin varovaisia, kun he ovat loukkaantuneet ja verenvuoto tapahtuu. Naisilla, joilla on sairaus, saattaa kehittyä raudan puutosanemia kuukautisten aikana.

Jos aloitat mustelmän tai verenvuodon tuntemattomista syistä, keskustele lääkärisi kanssa. Se voi tarkoittaa, että sairaus pahenee tai että on olemassa toinen taustalla oleva tilanne, jonka lääkärisi tarvitsee diagnosoida.

Mainos

Ehkäisy

Voiko Glanzmannin tauti ehkäistä?

Verikokeella voidaan havaita geenejä, jotka ovat vastuussa Glanzmannin taudin aiheuttajista. Jos sinulla on perhehistoria mahdollisista verihiutaleista, voi olla hyödyllistä hakea geneettistä neuvontaa, jos aiot saada lapsia. Geneettinen neuvonta auttaa sinua määrittämään lapsesi mahdollisen riskin, joka peri Glanzmannin tautia.