Genomiikka vs. genetiikka: A Close Look
Sisällysluettelo:
- Terveydenhuollon tulevaisuus: genomit
- Genetics 101
- Geneettinen tutkimus johti tuhansien geenien tunnistamiseen, jotka vaikuttavat tautiin. Vaikka tietyillä geeneillä on hienovaraisia vaikutuksia, joita tutkijat eivät täysin ymmärrä, muut geenimallit ovat vastuussa ihmisen terveydelle katastrofaalisista sairauksista.
- Tuhansia yksittäisgeenisiä perinnöllisiä sairauksia on olemassa, mutta tutkijat eivät ymmärrä kaikkien niiden merkitystä.Esimerkiksi tutkijat voivat tunnistaa osan DNA: sta, joka esiintyy tiettyjen tautien kanssa. Kuitenkin, se vie aikaa ymmärtää, mitä tämä geeni tekee ja mikä proteiini tuottaa tai ohjaa geeniä. Tietäen, mitä geeni tekee, tutkijat voivat kehittää parempaa ymmärrystä ja hoitoja taudille.
- Ihmisen genomiprojekti oli projekti, jossa luotiin sanakirja, joka sisältää jokaisen ihmisen geenin. Ihmisen genomiprojekti valmistui vuonna 2003. Se tarjosi joukon kolmen miljardin perusparin yleiselle ihmiselle. Vuonna 2005 julkaistiin kartta kaikista ihmisen näistä eri variaatioista. Tällä hetkellä tutkijat edelleen määrittävät, mitä muutokset tarkoittavat.
- Koko geenijoukon tarkastelu antaa meille mahdollisuuden ymmärtää hienommat suhteet. Yksittäisten geenitautien, kuten sirppisoluanemian tai kystisen fibroosin, ymmärtämisen sijasta voimme tutkia monimutkaisia sairauksia, kuten sydänsairauksia, diabetesta ja syöpätapauksia. On mahdollista suorittaa lääketieteellisiä tutkimuksia, jotta voidaan tarkastella ympäristövaikutusten, mukaan lukien ruokavalio, liikunta ja kemiallinen altistuminen, vaikutuksia geeneihin.
- Yksi genomitutkimuksen lupaavimmista tutkimusaloista on farmakogenomiikka. Tämä on tutkimus siitä, miten eri ihmiset reagoivat eri lääkkeisiin.
- Genomiikka tutkii myös koko geenisarjaa:
Terveydenhuollon tulevaisuus: genomit
Viime vuosikymmeninä olemme tehneet suuria edistysaskeleita geenien käsityksestä ja siitä, miten ne vaikuttavat terveyteemme.
1900-luvun puolivälissä alkoivat ymmärtää, että DNA: lla on täydelliset ohjeet siitä, miten ihminen kehittyy. Ei vain tutkijat, jotka nyt tutkivat, kuinka tietyt geenit saattavat liittyä tauteihin, mutta he oppivat myös kuinka monimutkaiset suhteet geenien ja ympäristön välillä voivat lisätä tiettyjen sairauksien riskiä.
Genomiikka on tärkeä työkalu tässä tutkimuksessa. Se menee askeleen yli yksinkertaisen geneettisen ymmärryksen. Mutta mikä on genomiikka ja miten se poikkeaa genetiikasta?
MainosMainosGeenit
Genetics 101
Jotta ymmärtäisit, mikä genomiikka on, tarvitset ensin tiukan käsityksen genetiikasta. Ihmiset alkoivat ensin käyttää sanaa "geeni" vuonna 1908, joka oli ennen DNA: n löytämistä. Joillekin ominaisuuksille ja tautiriskeille esiintyy DNA: n yksittäisen geenin tai alueen yhteydessä. Genetiikka keskittyy näihin yksittäisiin geeneihin ja miten ne vaikuttavat terveyteen ja sairauteen.
adenosiini- tymini
- guaniini
- sytosiini
- Geenit sisältävät kaiken tarvittavan tehdä proteiineja. Niiden ainutlaatuinen kuvio luo lopullisen proteiinisuunnitelman, jonka on tarkoitus luoda. Nämä proteiinit tekevät kaiken kehon prosesseista.
Kansallisen ihmisen genomitutkimuslaitoksen (NHGRI) mukaan ihmisillä on jopa 25 000 geenia. Kolme miljardia perusparia muodostavat koko DNA: n. NHGRI toteaa, että jokaisella kehomme soluilla on täydellinen kopio noin kolmesta miljoonasta DNA-emäsparista, jotka muodostavat ihmisen genomin.
Geneetiikka ja tauti
Geneettinen tutkimus johti tuhansien geenien tunnistamiseen, jotka vaikuttavat tautiin. Vaikka tietyillä geeneillä on hienovaraisia vaikutuksia, joita tutkijat eivät täysin ymmärrä, muut geenimallit ovat vastuussa ihmisen terveydelle katastrofaalisista sairauksista.
Eräitä esimerkkejä yksittäisgeenireseptoreista ovat:
sirppisoluanemia
- kystinen fibroosi
- Huntingtonin tauti
- hemofilia A
- Yksittäiset geenit voivat myös muuttua eliniän aikana, mikä voi aiheuttaa vaikutukset vaihtelevat, mukaan lukien vaikutukset, jotka voivat johtaa syöpää. Geenitekniikka auttaa meitä ymmärtämään, miten geenit vaikuttavat syöpäsolujen kasvuun. National Cancer Institutealso toteaa myös, että genetiikka on osoittanut myös, kuinka perinnölliset geenit, kuten BRCA1- ja BRCA2-geenit, voivat altistaa joitakin ihmisiä kehittämään syövän mutaatioita.
MainosMainosMainos
Suuri kuva Suuri kuva
Tuhansia yksittäisgeenisiä perinnöllisiä sairauksia on olemassa, mutta tutkijat eivät ymmärrä kaikkien niiden merkitystä.Esimerkiksi tutkijat voivat tunnistaa osan DNA: sta, joka esiintyy tiettyjen tautien kanssa. Kuitenkin, se vie aikaa ymmärtää, mitä tämä geeni tekee ja mikä proteiini tuottaa tai ohjaa geeniä. Tietäen, mitä geeni tekee, tutkijat voivat kehittää parempaa ymmärrystä ja hoitoja taudille.
Uusia tekniikoita kehittyy, jotta genetiikit voivat ymmärtää geenien ja taudin aiheuttavien molekyylien välisen yhteyden. Yksi näistä välineistä on genomiikka. Genomitutkimus ei ole pelkästään yksittäisten geenien tutkimus, vaan koko geenien joukko, joka tunnetaan genomina.
Ihmisen genomiprojekti
Ihmisen genomiprojekti
Ihmisen genomiprojekti oli projekti, jossa luotiin sanakirja, joka sisältää jokaisen ihmisen geenin. Ihmisen genomiprojekti valmistui vuonna 2003. Se tarjosi joukon kolmen miljardin perusparin yleiselle ihmiselle. Vuonna 2005 julkaistiin kartta kaikista ihmisen näistä eri variaatioista. Tällä hetkellä tutkijat edelleen määrittävät, mitä muutokset tarkoittavat.
Ihmisten koko genomin ja useiden muiden lajien saatavuus antaa tutkijoille mahdollisuuden tutkia geenejä uusilla tavoilla. Nyt on helpompi ymmärtää geenien vuorovaikutusta keskenään ja ympäristön kanssa.
MainosMainos
VaikutusGenomien vaikutus
Koko geenijoukon tarkastelu antaa meille mahdollisuuden ymmärtää hienommat suhteet. Yksittäisten geenitautien, kuten sirppisoluanemian tai kystisen fibroosin, ymmärtämisen sijasta voimme tutkia monimutkaisia sairauksia, kuten sydänsairauksia, diabetesta ja syöpätapauksia. On mahdollista suorittaa lääketieteellisiä tutkimuksia, jotta voidaan tarkastella ympäristövaikutusten, mukaan lukien ruokavalio, liikunta ja kemiallinen altistuminen, vaikutuksia geeneihin.
Genomitutkimuksista saatujen tietojen avulla tutkijat voivat tunnistaa ihmisiä, joilla on todennäköisemmin tiettyjä sairauksia. Tämän tiedon ansiosta voimme työskennellä sairauden puhkeamisen estämiseksi näissä ihmisissä. Se voi myös auttaa perhesuunnittelussa ja geneettisessä neuvonnassa, jos tietyt taudit ovat yleisempiä perheellesi.
Mainos
Farmakogenomiikka Farmakogenomiikka
Yksi genomitutkimuksen lupaavimmista tutkimusaloista on farmakogenomiikka. Tämä on tutkimus siitä, miten eri ihmiset reagoivat eri lääkkeisiin.
Yksilöiden geneettisten vaihteluiden vuoksi jotkut ihmiset eivät voi ottaa tiettyjä lääkkeitä. Joskus eroja elimistön metaboloitumisessa tai prosesseissa, lääke tarkoittaa, että vain tietyt ihmiset voivat onnistuneesti ottaa kyseisen lääkkeen. Muunnelmia voi esiintyä siitä, kuinka eri yksilöitä esiintyy geneettisten erojen vuoksi.
Aiemmin suuret erot lääkkeen turvallisuudessa ja tehokkuudessa estivät kyseisen lääkkeen hyväksynnän käytettäväksi. Eräitä erittäin tehokkaita huumeita tietylle väestölle ei ole tullut yleisön saataville tämän ongelman vuoksi. Joillakin lääkkeillä geneettiset testit voivat kuitenkin lähentää sitä, miten tietty lääke vaikuttaa henkilöön. Tämä johtaa onnistuneempaan hoitoon ja haittavaikutusten vähentämiseen. Tämä ei kuitenkaan ole yleisesti käytössä useimmille lääkkeille.
MainosMainos
TulevaisuusGenomiikan tulevaisuus
Genomiikka tutkii myös koko geenisarjaa:
solut
- virukset
- bakteerit
- loiset
- potentiaalisten vihollisten viholliset auttavat tutkijoita kehittämään parempia tapoja hyökätä jotain vahingoittaa kehoa.
Se on yhä helpompi lukea tai sekvensoida suuria määriä DNA: ta. Pian tulee olemaan suhteellisen halpa ja nopea prosessi jonkin yksilön genomin sekvensoimiseksi. Tutkijat selvittävät edelleen genomiikan ja geneettisen testauksen eettisiä ja oikeudellisia seurauksia.
Tällaisia arkaluonteisia tietoja on suojattava. Genomi on kaikkein voimakkain henkilökohtainen tieto, joka on olemassa. Silti tietosi genomistasi auttaa ehkäisemään tautia ja tehostamaan hoitoa.
