Geenit paljastavat, että eivät edes sisarukset autismin kanssa jakavat saman genetiikan riskitekijät
Sisällysluettelo:
- Suurin osa sisaruksista autismiin älä jakaa geneettisiä muutoksia
- Tutkijat tekevät geneettisiä tietoja saatavilla verkossa
Useimmilla autistisen taajuusdiagnoosin diagnosoiduilla sisaruksilla on erilaiset geneettiset riskitekijät ja ainutlaatuiset autistiset käyttäytymiset. Nämä löydökset, jotka on julkaistu Nature Medicine -lehdessä verkossa, saattavat tulla yllätykseksi lääkäreille ja perheille. Koska autismi toimii usein perheissä, tutkijat ovat jo pitkään oletelleet, että sisarukset jakavat samoja riskitekijöitä geeneissään.
Tutkijat käyttivät koko genomin sekvensointia kaikkien 85 perhettä olevien sisarusten geneettisestä aineesta, jota kutsutaan genomiksi. Tekniikka kartoittaa koko DNA: n sekvenssin. Tämä sisältää kaikki muutokset ja pienet muutokset. Tutkijat keskittyivät 100 geneettiseen muutokseen, joiden tiedetään olevan yhteydessä autismin kehittymiseen. Näissä geeneissä esiintyvät mutaatiot ilmenivät 42 prosentissa tutkimukseen osallistuneista perheistä.
mainMainosTutki: mitä haluat tietää autismista? »
Suurin osa sisaruksista autismiin älä jakaa geneettisiä muutoksia
Vähemmän kuin kolmasosa sisarusparista jakoivat samoja muutoksia autismiin liittyvissä geeneissä, kun taas 69 prosenttia ei. Sisarukset, joilla oli samoja geneettisiä mutaatioita, osoittivat myös samanlaisia muutoksia käyttäytymiseen, joihin yleisesti vaikuttaa autismi, verrattuna niihin, joilla ei ole näitä mutaatioita.
Tutkimustulokset korostavat autismiin liittyvien diagnosointi- ja hoitovirheiden ongelmia myös lähipiirissä. Tällä hetkellä eräät sairaalat analysoivat yhden sisaruksen geneettistä tietoa ennustaakseen toisen sisaruksen riskiä autismiin. Tarkempia tuloksia varten lääkärit saattavat joutua harkitsemaan jokaista lasta erikseen.
Lisäksi yhden lapsen geenien tutkiminen ei ehkä tarjoa ennakkotietoa vanhempien todennäköisyydestä, jolla on toinen autismi.
"Tämä tarkoittaa sitä, että emme saa etsiä vain epäillyistä autismi-riskigeeneistä, kuten tavallisesti tehdään diagnostisissa geenitesteissä", kertoo johtavan tutkimuksen tekijä Toronton sairaalan lääketieteellisen keskuksen johtaja Stephen Scherer Sick Children ja McLaughlin Center Toronton yliopistossa lehdistötiedotteessa. "Jokaisen yksilön genomin täydellinen arviointi on tarpeen sen määrittämiseksi, miten parhaiten voidaan käyttää geneettisten tekijöiden tuntemusta yksilöllisessä autismin hoidossa. "
MainosMainosLue lisää: Mitkä ovat autismin merkit ja oireet? »
Tutkijat tekevät geneettisiä tietoja saatavilla verkossa
Tämä on suurin genomitutkimus autismista tähän mennessä. Huolimatta kerätyn tiedon suuresta määrästä, tutkijoiden on vielä tarkasteltava monien muiden ihmisten geenisekvenssejä. Yksi hankkeen tavoitteista, jonka rahoittaa puolueryhmä Autism Speaks, on tukea näiden tietojen keräämistä.
Osana projektia tutkijat tekivät 1 000 ihmisen autismia sisältävän genomin saataville verkossa Google Cloud -alustan kautta. Tiedot ja työkalut analysoimaan sitä ovat saatavilla ilmaiseksi tutkijoille ympäri maailmaa. Hankkeen perimmäinen tavoite on ladata vähintään 10 000 genomiä autismin käyttäjiltä. Tutkijat toivovat, että geneettisten tietojen saatavuus nopeuttaa tutkimusprosessia. Se toivottavasti auttaa tutkijoita löytämään taustalla olevan biologisen perustan autismille.
Uskomme, että jokainen autismi lapsella on kuin lumihiutale - ainutlaatuinen toisesta. Dr. Stephen Scherer, sairaalan sairaala Koska tutkijat analysoivat useamman autismiin kohdistuneiden ihmisten geenejä, heidän pitäisi saada parempi käsitys siitä, kuinka usein sisaruksilla on yhteinen geneettinen perusta häiriöille. Koska geenisekvensointi tulee edullisemmaksi, se tekee todella yksilöllisiä hoitoja lapsille, joilla on häiriö.
"Tiesimme, että autismiin oli monia eroja, mutta viimeaikaiset havainnot tukevat kovaa", sanoi Scherer. "Uskomme, että jokainen lapsi, jolla on autismi, on kuin lumihiutale - ainutlaatuinen toisesta. "
MainosMainosSelvitä, miksi autismialalla olevat lapset menettävät yksityiskohdista»
