MS-diagnoosi- ja geenivariaatiot
Sisällysluettelo:
Multippeliskleroosi (MS) on krooninen sairaus, jossa immuunijärjestelmä hyökkää myeliinivaippaa - rasva-ainetta, joka suojaa hermokuituja keskushermostossa.
Tämän seurauksena hermovyöt voivat vaurioitua, mikä keskeyttää aivojen ja selkäydinten välisen signaloinnin.
MainosMainosTämä voi johtaa liikkumisongelmiin, lihasten heikkouteen ja tunnottomuuteen tai pistelyyn kasvoissa, kehossa ja raajoissa.
At läsnä, ei ole laboratoriotestejä, jotka voivat havaita MS, joten se voi kestää vuosia päästä lopulliseen diagnoosiin. Sillä välin keskushermoston vaurioituminen heikkenee.Mainos
MS-diagnoosin jälkeen käytettävissä on lääkkeitä, jotka voivat auttaa hidastamaan taudin etenemistä estämällä immuunijärjestelmää, mutta niillä voi olla vakavia sivuvaikutuksia.MainosMainos
Yhteiskuntatieteilijä Simon Gregory, molekyylitekniikan ja epigenetologian johtaja, Duke University Medical Centerin Duke Molecular Physiology -instituutissa, ja kollegat ilmoittivat havainnoistaan tänään Cell-lehdessä. Lue lisää: Joogan edut MS-tautia sairastaville ihmisille »DNA-muunnokset ja immuunijärjestelmä
Gregory ja hänen tiimensä tekivät geneettisen analyysin yksilöistä, joilla oli MS-tautia ja ilman niitä.
He identifioivat kaksi DNA-varianttia kahdessa geenissä - DDX39B ja IL7R -, jotka lisäävät MS: n riskiä kolminkertaisella.
Tutkijat havaitsivat, että näiden varianttien vuorovaikutus johtaa sIL7R-proteiinin ylituotantoon. Tämä proteiini kommunikoi immuunijärjestelmän kanssa, jonka tutkijat uskovat olevan avainasemassa MS: n kehityksessä.
AdvertisementAdvertisement
"Tutkimuksessamme tunnistetaan vuorovaikutus tunnetun MS-riski-geenin kanssa uuden MS-kandidantigeenin lukituksen avaamiseksi ja näin avattaessa uusi mekanismi, joka liittyy multippeliskleroosin riskiin ja muita autoimmuunisairauksia ", Gregory sanoi lehdistötilaisuudessa.Tutkijoiden mukaan niiden löydöksillä voi olla merkittäviä vaikutuksia potilaalle, kuten tarkemmat diagnostiset tekniikat MS: lle ja muille immuunivälitteisille olosuhteille.
"Voisi kuvitella, miten tämäntyyppinen tieto johtaa jonain päivänä [multippeliskleroosin ennaltaehkäisemiseen], ja nyt, kun meillä on lupaavia hoitomuotoja, lääkäri voisi aloittaa asianmukaisen hoidon nopeammin", kertoi tohtori Dr.Mariano Garcia-Blanco, Texasin yliopiston biokemian ja molekyylibiologian laitokselta.
Mainos
"Se ei ole mahdollisuutta kuvitella polku muiden autoimmuunisairauksien, kuten tyypin 1 diabeteksen, seulontaan", hän lisäsi.Tutkijat huomauttavat, että heidän löydöksensä voivat myös
Mainosmaininta
Tämä DNA-riskiin liittyvien varianttien varhainen havaitseminen voi auttaa ihmisiä tuntemaan MS-oireita.Lue lisää: Onko biomarkkereita multippeliskleroosihoidon tulevaisuus? »
