Gardnerin oireyhtymä: oireet, diagnoosi ja hoito

Mikä on Gardnerin oireyhtymä?

Gardnerin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö. Se aiheuttaa yleensä hyvänlaatuisen tai ei-karsinogeenisen kasvun alkamisen. Se on luokiteltu perheen adenomatoottisen polyposiksen alatyypiksi, joka ajan mittaan aiheuttaa paksusuolisyövän.

Gardnerin oireyhtymä voi johtaa kasvuun kehon eri osissa. Kasvaimia esiintyy yleisimmin paksusuolessa, joskus suurissa määrissä. Heillä on taipumus kasvaa iän myötä. Paksusuolen polyyppien lisäksi voi kehittyä kasvaimia, mukaan lukien fibromit, desmoidit kasvaimet ja sebaceous kystat, jotka ovat nestettä täyttyneitä ihon alle. Silmävaurioita voi esiintyä myös verkkokalvossa Gardnerin oireyhtymässä.

mainMainos

Syyt

Mikä aiheuttaa Gardnerin oireyhtymän?

Oireyhtymä on geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se on peritty. Adenomatoottinen polyposis coli (APC) -geeni välittää APC-proteiinin tuottamisen. APC-proteiini säätelee solukasvua estämällä solujen jakautumista liian nopeasti tai epäsäännöllisesti. Gardnerin oireyhtymällä olevilla ihmisillä on vika APC-geenissä. Tämä johtaa epänormaaliin kudosten kasvuun. Mikä aiheuttaa tämän geenin mutaation, ei ole määritetty.

Riskitekijät

Kuka on vaarassa Gardnerin oireyhtymälle?

Gardnerin oireyhtymän kehittämisen tärkein riskitekijä on vähintään yksi vanhempi, jolla on sairaus. Spontaani mutaatio APC-geenissä on paljon harvinaisempi tapaus.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Oireet

Tämän tilan yleiset oireet ovat:

paksusuolen kasvut

ylimääräisten hampaiden kehitys
luulliset kasvaimet kallon ja muiden luiden kohdalla <999 > kystit ihon alle
Gardnerin oireyhtymän pääasiallinen oire on paksusuolen moninkertainen kasvu. Kasvut tunnetaan myös polyyppeinä. Vaikka kasvumäärät vaihtelevat, ne voivat olla satoja.
Paksusuolen kasvainten lisäksi lisähampaat voivat kehittyä, samoin koiran kallo kasvaimissa. Toinen yleinen Gardnerin oireyhtymän oire on kystat, jotka voivat muodostaa ihon alle eri kehon osiin. Fibromat ja epiteelikystät ovat yleisiä. Ihmisillä, joilla on oireyhtymä, on myös paljon suurempi riski paksusuolen syöpään.

Diagnoosi

Miten Gardnerin oireyhtymä on diagnosoitu?

Lääkäri voi käyttää veritestiä tarkistaakseen Gardnerin oireyhtymän, jos havaitaan useita kaksoispisteiden polyyppejä alemman GI-endoskoopin aikana tai jos muita oireita esiintyy. Tämä veritesti paljastaa, onko APC-geenimutaatiota.

Mainosmaininta

Hoito

Gardnerin oireyhtymä

Koska Gardnerin oireyhtymän ihmisillä on suurempi riski saada paksusuolisyöpä, hoidon tarkoituksena on yleensä estää tämä.

Lääkkeitä, kuten NSAID (sulindac) tai COX2-estäjä (selekoksibi), voidaan käyttää vähentämään kolonipolvipitoisuuksien kasvua.

Hoito edellyttää myös tarkkaa seurantaa polyyppejä, joilla on alempi gastrointestia endoskooppinen, jotta ne eivät tule pahanlaatuisiksi (syöpää aiheuttavat). Kun 20 tai useampia polyyppejä ja / tai useita korkeampia riskejä sisältäviä polyyppejä esiintyy, paksusuolen poistoa suositellaan paksusuolen syövän estämiseksi.

Jos hampaiden poikkeavuuksia esiintyy, hoitoa voidaan suositella ongelmien korjaamiseksi.

Kuten kaikissa lääketieteellisissä oloissa, terveellinen elämäntapa, jossa ravitsemus, liikunta ja stressin vähentäminen voivat auttaa ihmisiä selviytymään niihin liittyvistä fyysisistä ja emotionaalisista ongelmista.

Mainos

Outlook

Gardnerin oireyhtymän henkilöiden näkymät vaihtelevat oireiden vakavuuden mukaan. Ihmiset, joilla on APC-geenimutaatio, kuten Gardnerin oireyhtymässä, ovat yhä suurempia mahdollisuuksia kehittää paksusuolen syöpä ikääntyessään. Ilman leikkausta lähes kaikki ihmiset, joilla on APC-geenimutaatio, kehittävät paksusuolen syöpä 39-vuotiaana (keskimäärin).

MainosMainokset

Ehkäisy

Koska Gardnerin oireyhtymä on peritty, ei ole mitään keinoa estää sitä. Lääkäri voi suorittaa geneettisen testauksen, joka voi määrittää, onko henkilö kuljettaa geenimutaatiota.