G6PD-puutos: syyt, oireet, riskitekijät ja enemmän

Mikä on G6PD-puutos?

G6PD-puutos on geneettinen poikkeavuus, joka johtaa riittämättömään määrään glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasia (G6PD) veressä. Tämä on erittäin tärkeä entsyymi tai proteiini, joka säätelee erilaisia ​​biokemiallisia reaktioita kehossa. G6PD on myös vastuussa punasolujen terveydestä, jotta ne pystyvät toimimaan kunnolla ja elämään normaalia käyttöikää. Ilman tarpeeksi, punasolut hajoavat ennenaikaisesti. Tämä punasolujen varhaista tuhoamista kutsutaan hemolyysi , ja se voi lopulta hemolyyttiseen anemiaan .

Hemolyyttinen anemia kehittyy, kun punasolut tuhoutuvat nopeammin kuin keho voi korvata ne, mikä vähentää elinten ja kudosten hapen virtausta. Tämä voi aiheuttaa väsymystä, ihon ja silmien keltaisuutta ja hengenahdistusta. Henkilöillä, joilla on G6PD-puutos, hemolyyttinen anemia voi ilmetä fava-pavun tai tiettyjen palkokasvien jälkeen. Se voi myös ilmetä infektioita tai tiettyjä lääkkeitä, kuten:

malariaa ehkäisevää ja hoitavaa malariaa

sulfonamidit, lääkitys, jota käytetään eri infektioiden hoitoon

aspiriini, lääke, jota käytetään lievittämään kuumetta, kipua ja turvotusta <2> 999> jotkut ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID)

G6PD-puute on yleisin Afrikassa, jossa se voi vaikuttaa jopa 20 prosenttiin yksilöistä. Ehto on myös yleisempi miehillä kuin naisilla.

Useimmat G6PD-puutteen saaneista eivät yleensä tunne mitään oireita. Jotkut saattavat kuitenkin kehittää oireita, kun he altistuvat lääkkeelle, ruoalle tai infektiolle, joka aiheuttaa punaisten verisolujen varhaisen tuhoutumisen. Kun taustalla oleva syy on hoidettu tai ratkaistu, G6PD-puutteen oireet häviävät tavallisesti muutamassa viikossa.

MainosMainokset

Oireet

Mitkä ovat G6PD-puutteen oireet?

G6PD-puutoksen oireet voivat olla:

nopea syke

• hengenahdistus
• virtsa, joka on tumma tai kelta-oranssi
• kuume
• väsymys
• huimaus
• 999> keltaisuus tai keltaisuus iholla ja silmien valkoiset
• syyt
• Mikä aiheuttaa G6PD-puutteen?

G6PD-puute on geneettinen edellytys, että se siirretään yhdestä tai molemmista vanhemmista lapseensa. Tämä puute, joka aiheuttaa tämän puutteen, on X-kromosomissa, joka on yksi kahden sukupuolen kromosomista. Miehillä on vain yksi X-kromosomi, kun taas naisilla on kaksi X-kromosomia. Miehissä yksi muutettu geeni-kopio riittää aiheuttamaan G6PD-puutos. Naisilla olisi kuitenkin tapahduttava mutaation molemmissa geenin kopioissa. Koska naisilla ei todennäköisesti ole kahta muunnettua kopiota tästä geenistä, G6PD-puutosta kärsivät miehet paljon useammin kuin naaraat.

MainosMainosMainos

Riskitekijät

Mitkä ovat riskitekijät G6PD-puutteellisuudelle?

Sinulla voi olla suurempi riski kehittää G6PD-puutos, jos

ovat miehiä

ovat afrikkalais-amerikkalaisia ​​

• ovat Lähi-idän alkuperää
• on sukututkimus sairaudesta
• yksi tai useampi näistä riskitekijöistä ei välttämättä tarkoita sitä, että saat G6PD-puutteen. Keskustele lääkärisi kanssa, jos olet huolissasi sairauden riskeistä.
• Diagnoosi

Kuinka G6PD-puute diagnosoidaan?

Lääkäri voi diagnosoida G6PD-puutteen suorittamalla yksinkertaisen verikokeen G6PD-entsyymitasojen tarkistamiseksi. Muita diagnostisia testejä, joita voidaan tehdä, ovat täydellinen verenlaskenta, seerumin hemoglobiinitesti ja retikulosyyttien määrä. Kaikki nämä testit mittaavat punasolujen määrää kehossa. Ne voivat myös auttaa lääkärisi diagnosoimaan hemolyyttistä anemiaa.

Nimesi aikana on tärkeää kertoa lääkärillesi ruokavaliosta ja kaikista lääkkeistä, joita käytät tällä hetkellä. Nämä yksityiskohdat voivat auttaa lääkäriäsi diagnoosin.

MainosMainokset

Hoito

Miten G6PD-puutostekijä hoidetaan?

G6PD-puutoksen hoito käsittää oireiden aiheuttavan laukaisun poistamisen. Jos sairaus laukaisi infektiosta, taustalla olevaa infektiota hoidetaan vastaavasti. Kaikki nykyiset lääkkeet, jotka voivat tuhota punasoluja, lopetetaan myös. Näissä tapauksissa useimmat ihmiset voivat toipua itsestään kunnosta.

Kun G6PD-puute on edennyt hemolyyttiseen anemiaan, aggressiivisempi hoito saattaa kuitenkin olla tarpeen. Tämä yleensä sisältää happihoitoa ja verensiirtoa, joka täydentää happea ja punasoluja. Sinun tulee jäädä sairaalaan samalla, kun saat näitä hoitoja, koska vakava hemolyyttinen anemia tarkkaava seuranta on ratkaisevan tärkeää täydellisen elpymisen varmistamiseksi ilman komplikaatioita.

Mainos

Outlook

Mikä on Outlookin jollekulle G6PD-puute?

Useimmat ihmiset, joilla on G6PD-puute, saavat kokonaan takaisin, kun hoito on vastaanotettu sairauden taustalla. On kuitenkin tärkeää oppia, miten voit hallita tilaa ja oireita kehittymästä. G6PD-puutteen hoitaminen tarkoittaa välttää elintarvikkeita ja lääkkeitä, jotka voivat aiheuttaa tilan. Stressitasojen vähentäminen voi myös auttaa oireiden hallitsemisessa. Pyydä lääkäriltäsi painettu luettelo lääkkeistä ja elintarvikkeista, joita sinun tulisi välttää.