Friedreichin ataksia: oireet, syyt ja diagnoosi
Sisällysluettelo:
- Mikä on Friedreichin ataksia?
- Mitkä ovat Friedreichin ataksian oireet?
- Mikä aiheuttaa Friedreichin ataksiaa?
- Miten Friedreichin ataksia diagnosoidaan?
- Miten Friedreichin ataksia hoidetaan?
- Mikä on pitkän aikavälin Outlook?
- Voiko Friedreichin Ataxia estää?
Mikä on Friedreichin ataksia?
Friedreichin ataksia on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa vaivaa kävelyä, tunne menettää käsivarret ja jalat ja huonontunut puhe. Se tunnetaan myös spinoserebolaarisena rappeutumisena. Tauti aiheuttaa vahinkoa aivojen ja selkäydinten osille ja voi myös vaikuttaa sydämeesi.
"Ataxia" tarkoittaa järjestyksen puutetta. Useita eri tyyppisiä ataksiaa on useilla syillä. Friedreichin ataksia on yksi tällainen tila.
Friedreichin ataksia vaikuttaa noin 1: ein jokaista 40 000 ihmistä kohden.
Vaikka Friedreichin ataksiaan ei ole parannuskeinoa, käytettävissä on useita hoitoja, joiden avulla voit selviytyä oireista.
AdvertisementMainoksetOireet
Mitkä ovat Friedreichin ataksian oireet?
Friedreichin ataksiaa voidaan diagnosoida 2-vuotiailta 50-vuotiaille, mutta yleisin diagnoosi on 10-15-vuotiaita. Vaikeus kävelyyn on yleisin sairauden alkuvaihe. Muita oireita ovat:
Monet tämän sairauden kaltaisilla ihmisillä ovat myös jonkinlaisia sydänsairauksia. Noin 75 prosenttia Friedreichin ataksiaa sairastavilla ihmisillä on sydämen poikkeavuuksia. Yleisin tyyppi on hypertrofinen kardiomyopatia, sydänlihaksen paksuuntuminen. Sydäntautien oireita ovat sydämen sydämentykytys, rintakipu ja hengenahdistus. Friedreichin ataksia voi johtaa diabetekseen.
Syyt
Mikä aiheuttaa Friedreichin ataksiaa?
Friedreichin ataksia on geneettinen vika, joka on periytynyt molemmista vanhemmista, mitä kutsutaan "autosomaaliseksi resessiiviseksi lähetykseksi". "Tauti liittyy FXN-nimiseen geeniin. Normaalisti tämä geeni saa kehosi tuottamaan jopa 33 kopiota spesifisestä DNA-sekvenssistä. Friedreichin ataksiaa sairastavilla ihmisillä tämä sekvenssi voi toistaa 66: sta yli 1 000 kertaa U.S.: n kansallisen lääketieteellisen kirjaston genetiikan kotiopetuksen mukaan. Kun tämän DNA-sekvenssin tuottaminen kierretään epäkuntoon, voimakas vaurio aivojen pikkuaivoille ja selkäydin voi johtaa.
Friedreichin ataksiaa sairastavilla potilailla on suurempi riski periä tämä tauti. Jos viallinen geeni siirretään vain yhdestä vanhemmasta, henkilö muuttuu sairauden kantajaksi, mutta ei tavallisesti oireita.
MainosMainosrekisteriDiagnoosi
Miten Friedreichin ataksia diagnosoidaan?
Lääkäri tarkkailee lääketieteellistä historiaa ja suorittaa täydellisen fyysisen kokeen.Tähän sisältyy yksityiskohtainen neuromuskulaarinen tentti. Tentti keskittyy tarkistamaan hermostosi ongelmat. Vahinkojen merkkejä ovat heikko tasapaino, refleksin puute ja nivelten tuntemattomuus.
Lääkäri voi myös tilata aivojen ja selkäytimen CT- ja MRI-arvot. MRI näyttää kehon sisärakenteiden kuvia. CT-skannaus tuottaa kuvia luista, elimistäsi ja verisuoniasi. Sinulla saattaa olla säännöllisiä röntgenkuvia myös pään, selkärangan ja rintakehän ottamisesta.
Geneettinen testaus voi osoittaa, jos sinulla on viallinen frataxin-geeni, joka aiheuttaa Friedreichin ataksiaa. Lääkäri voi myös tilata elektromyografian mittaamaan sähköistä aktiivisuutta lihassoluissa. Hermojohtotutkimus voidaan tehdä nähdäksesi, kuinka nopeasti hermasi lähettävät impulsseja.
Lääkäri toivoo, että sinulla on silmätarkastus tarkistaaksesi näköhermosi vahinkoja. Lisäksi lääkäri voi tehdä sydänsairauksia ja EKG-lääkkeitä sydäntaudin diagnosoimiseksi.
Hoito
Miten Friedreichin ataksia hoidetaan?
Friedreichin ataksiaa ei voida parantaa. Lääkäri käsittelee sijaan oireita ja oireita. Fysioterapia ja puheterapia voivat auttaa sinua toimimaan. Voit myös vaatia kävelylaitteita auttamaan sinua liikuttaessa. Hammaslääkärit ja muut ortopediset laitteet tai leikkaus voi olla tarpeen, jos kehität kaarevan selkärangan tai jalkasi ongelmia. Lääkkeitä voidaan käyttää sydänsairauksien ja diabeteksen hoitoon.
MainosMainosOutlook
Mikä on pitkän aikavälin Outlook?
Ajan myötä Friedreichin ataksia pahenee. Noin 15-20 vuotta oireiden ilmaantuessa monet Friedreichin ataksiaa sairastavat joutuvat turvautumaan pyörätuolissa. Ne, joilla on pitkälle kehittynyt ataksia, eivät välttämättä pääse liikkumaan. Sydänsairaus on johtava kuolinsyy Friedreichin ataksiaa sairastavien keskuudessa. Se tulee yleensä kohtalokkaaksi varhain aikuisuuteen asti. Ihmiset, joilla on lieviä ataksia oireita, yleensä elävät kauemmin.
Friedreichin ataksia johtaa diabetekseen noin 10 prosentissa ihmisistä, joilla on se. Muita komplikaatioita ovat sydämen vajaatoiminta, skolioosi ja hiilihydraattien pilkkominen.
MainosEhkäisy
Voiko Friedreichin Ataxia estää?
Friedreichin ataksiaa ei voi estää. Koska ehto on peritty, geneettistä neuvontaa ja seulonta on suositeltavaa, jos sinulla on sairaus ja suunnitelma saada lapsia. Neuvonantaja voi antaa sinulle arvion lapsesi mahdollisuuksista saada tämä sairaus tai kuljettaa geeni ilman oireita.
