Hauras X-oireyhtymä: syyt, oireet ja diagnoosi

Mikä on hauras X-oireyhtymä?

Avainkohdat

1. Fragile X -oireyhtymä (FXS) on perinnöllinen geneettinen sairaus. Se tunnetaan myös Martin-Bell-oireyhtymässä.
2. FXS voi aiheuttaa oppimisvaikeuksia, kehitysviiveitä ja sosiaalisia tai käyttäytymishäiriöitä. Vammaisuus vaihtelee vakavasti.
3. Kun vauvat menettävät kehitysnäkymiä, se voi olla FXS: n oire. On myös huomattavia fyysisiä piirteitä, kuten suuret pään kehät tai pitkänomaiset kasvot.

Fragile X -oireyhtymä (FXS) on periytyvä perinnöllinen perinnöllinen tauti, joka on siirtynyt vanhemmilta lapsille, mikä aiheuttaa älyllisiä ja kehittymisvaikeuksia. Se tunnetaan myös nimellä Martin-Bell-oireyhtymä.

FXS on yleisin perinnöllinen syy poikien mielenterveyteen. Se vaikuttaa 1: een 4 000 poikaan. Se on harvinaisempaa tytöissä, sillä se vaikuttaa noin 1 000: een jokaista 8 000: aa. Pojat yleensä kärsivät vakavammista oireista kuin tytöt.

FXS-henkilöillä on tavallisesti erilaisia ​​kehitys- ja oppimisongelmia.

Tauti on krooninen tai elinikäinen sairaus. Vain osa FXS-henkilöistä pystyy elämään itsenäisesti.

AdvertisementMainos

Oireet

Mitkä ovat oireet haurasta X-oireyhtymästä?

FXS voi aiheuttaa oppimisvaikeuksia, kehitysviiveitä ja sosiaalisia tai käyttäytymishäiriöitä. Vammaisuus vaihtelee vakavasti. Pojat, joilla on FXS, ovat yleensä jonkin verran henkisen vamman tasoa. Tytöillä voi olla älyllinen vamma tai oppimisvaikeus tai molemmat, mutta monilla haavoittuvilla X-oireyhtymillä on normaali älykkyys. Heille voidaan diagnosoida vain FXS, jos myös toinen perheenjäsen on diagnosoitu.

FXS-potilaat saattavat näyttää seuraavien oireiden yhdistelmän lapsina ja koko elämässä:

• kehityshäiriöitä, kuten pitempään kuin normaalisti, istua, kävellä tai puhua verrattuna muihin lapsiin sama ikä
• punkit
• älylliset ja oppimisvaikeudet, kuten vaikeuksia oppia uusia taitoja
• yleinen tai sosiaalinen ahdistus
• autismi
• impulssi
• huomio-ongelmat
• sosiaaliset kysymykset, silmäkontaktit muiden ihmisten kanssa, jotka eivät halua koskettaa ja vaikeudet ymmärtää kehonkieltä
• hyperaktiivisuus
• kohtaukset
• masennus
• nukkumisvaikeudet

Jotkut FXS: llä olevilla ihmisillä ovat fyysisiä poikkeavuuksia. Näihin voi kuulua:

• suuri otsa tai korvat, joissa näkyvä leuka
• pitkänomainen kasvot
• ulkonevat korvat, otsa ja leuka
• irtonaiset tai joustavat liitokset
• litteät jalat

syyt < 999> Mikä aiheuttaa haurasta X-oireyhtymää?

FXS johtuu FMR1-geenin virheestä, joka sijaitsee X-kromosomissa. X-kromosomi on yksi kahden sukupuolen kromosomityypeistä. Toinen on Y-kromosomi. Naisilla on kaksi X-kromosomia, kun miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi.

FMR1-geenin vika tai mutaatio estää geenin tekemästä oikein proteiinin nimeltä herkkä X-henkisen hidastumisen 1 proteiini. Tämä proteiini on rooli hermoston toiminnassa. Proteiinin tarkkaa toimintaa ei ole täysin ymmärretty. Tämän proteiinin puuttuminen tai pula aiheuttaa FXS: n ominaispiirteitä.

MainosMainosMainos

Riskit

Onko liikenteenharjoittajille terveysriskejä?

Herkkä X-permutaatiokantaja voi lisätä riskiä erilaisiin sairauksiin. Kerro lääkärillesi, jos luulet olevasi kuljettaja tai jos sinulla on lapsi FXS: llä. Tämä auttaa lääkäriäsi hoitamaan hoidon.

Naiset, jotka ovat lääkäreitä, ovat suurempaan riskiin ennenaikaiselle vaihdevuodetukselle tai vaihdevuosille, jotka alkavat ennen 40-vuotiaita. Miehillä, jotka ovat kantajaa, on suurempi riski sellaiselle sairaudelle, joka tunnetaan haavoittuvana X-tremor-ataksia-oireyhtymänä (FXTAS). FXTAS aiheuttaa vapinaa, joka pahenee entisestään. Se voi myös johtaa vaikeuksiin tasapainon ja kävelyn kanssa. Miehillä voi myös olla suurempi dementian riski.

Diagnoosi

Miten hauras X-oireyhtymä on diagnosoitu?

FXS-testit voidaan testata lapsilla, joilla on merkkejä kehityksen viivästyksistä tai muista FXS: n ulkoisista oireista, kuten suuresta pään kehästä tai hienovaraisista eroista nuoren iän kasvojen piirteissä. Lapsesi voi myös testata, jos FXS-sukututkimus on olemassa.

Poikien diagnoosin keski-ikä on 35-37 kuukautta. Tytöillä diagnoosin keskimääräinen ikä on 41. 6 kuukautta.

FXS voidaan diagnosoida DNA-verikokeella, jota kutsutaan FMR1-DNA-testiksi. Testi etsii muutoksia FMR1-geenissä, jotka liittyvät FXS: ään. Tuloksista riippuen lääkärisi voi päättää tehdä lisätestejä ehton vakavuuden määrittämiseksi.

AdvertisementMainokset

Hoito

Miten hauras X-oireyhtymä on hoidettu?

FXS: ää ei voida kovettaa. Hoito on tarkoitettu sellaisten ihmisten auttamiseen, joilla on kyky oppia keskeisiä kieliä ja sosiaalisia taitoja. Tämä voi edellyttää opettajien, terapeuttien, perheenjäsenten, lääkäreiden ja valmentajien lisäapua.

Yhteisössäsi voi olla palveluita ja muita resursseja, jotka auttavat lapsia oppimaan tärkeitä taitoja oikeaan kehitykseen. Jos olet Yhdysvalloissa, voit ottaa yhteyttä National Fragile X -säätiöön numerosta 800-688-8765 saadaksesi lisätietoa erikoissairaanhoidosta ja koulutussuunnitelmista.

FXS-oireiden hoitoon voidaan määrätä lääkkeitä, joita tyypillisesti käytetään käyttäytymishäiriöihin, kuten tarkkaavaisuushäiriö (ADD) tai ahdistuneisuus. Lääkkeet sisältävät:

metyylifenidaatti (Ritalin)

• guanfasiini (Intuniv)
• klonidiini (Catapres)
• selektiivinen serotoniinin takaisinoton estäjä (SSRI), kuten sertraliini (Zoloft), escitalopraami (Lexapro), duloksetiini (Cymbalta) ja paroksetiini (Pail, Pexeva)
• Mainos

Outlook

Mitä odotettavissa on pitkällä aikavälillä?

FXS on elinikäinen kunto ja se voi vaikuttaa kaikkiin elämän näkökohtiin, kuten henkilön koulutukseen, työhön ja yhteiskuntaelämään.

Kansallisesta tutkimuksesta saadut havainnot osoittavat, että noin 44 prosenttia naisista ja 9 prosenttia miehistä, joilla on FXS, saavuttavat korkean itsenäisyyden kuin aikuiset. Suurin osa naisista saavutti vähintään lukion tutkinnon ja noin puolet onnistui pitämään kokopäiväistä työtä. Suurin osa miehistä, joilla oli hauras X-oireyhtymä, tarvitsi apua aikuisten päivittäisten toimintojen kanssa. Harvat miehet keräsivät tutkintotodistuksen tai saavuttivat kokopäiväistä työtä.

Jos olet huolissasi, että saatat olla hauraan X-permutaatiolennon harjoittaja, kysy lääkäriltäsi geneettistä testausta. Ne voivat auttaa sinua ymmärtämään riskejä ja mikä on liikenteenharjoittaja sinulle.