VATER-oireyhtymä: syyt, hoito ja enemmän

Yleiskatsaus

Kohokohdat

1. VATER-oireyhtymä on syntyvyyden klusteri, jonka arvioidaan vaikuttavan yhdellä 10 000: sta 40 000: een vauvoihin.
2. Vauvoilla on oltava kolme syntymävikoja, jotta heidät voidaan diagnosoida VATER: llä tai VACTERL: llä.
3. Hoidot ja hoidot ovat usein tehokkaita hoidettaessa VATERiin liittyviä ehtoja, vaikka pitkän aikavälin terveystarkastus on todennäköistä.

VATER-oireyhtymä, jota kutsutaan usein VATER-yhdistykseksi, on syntyvyydestä koostuva ryhmä, joka usein tapahtuu yhdessä. VATER on lyhenne. Jokainen kirjain merkitsee osuutta kehosta:

• selkäranka (selkäydin)
• anus
• trakeoesofageaalinen (henkitorvi ja ruokatorvi)
• munuaisten vajaatoiminta

Yhdistys on nimeltään VACTERL jos sydän (sydän) ja raajoihin. Koska tämä on hyvin yleistä, VACTERL on usein tarkempi termi.

VATER- tai VACTERL-yhdistyksen diagnosoimiseksi vauvalla on oltava syntymävikoja vähintään kolmella näistä alueista.

VATER / VACTERL-yhdistys on harvinaista. Arviolta 1 kymmenestä 10 000: stä 40 000: een vauvaan syntyy tämän olosuhteen perusteella.

MainosMainos

Syyt

Mikä aiheuttaa sen?

Lääkärit eivät tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa VATER-yhdistyksen. He uskovat, että vikoja tapahtuu raskauden aikaisin.

Geenien ja ympäristötekijöiden yhdistelmä voi olla mukana. Yksittäistä geeniä ei ole tunnistettu, mutta tutkijat ovat löytäneet muutamia kromosomipoikkeavuuksia ja geneettisiä muutoksia (mutaatioita), jotka liittyvät sairauteen. Joskus samaan perheeseen kuuluu enemmän kuin yksi henkilö.

Mainos

Oireet

Mitkä ovat oireita?

Oireet riippuvat siitä, mitä vikoja vauva on.

Selkärangan puutteet

Enintään 80 prosenttia VATER-yhdistyksestä kärsivistä ihmisistä on vikoja selkärangan luista (selkäranka). Nämä ongelmat voivat olla:

• puuttuvat luut selkärangassa
• ylimääräiset luut selkärankaan
• epänormaalin muotoiset luut
• luut, jotka on fuusioitu yhteen
• kaareva selkä (skolioosi)
• ylimääräiset kylkiluut <999 > Anaalivikoja

60-90%: lla VATER-yhdistyksestä kärsivillä ihmisillä on ongelma peräaukonsa kanssa, kuten:

ohuen päällysteen ohut aukko, joka estää aukon

• ei ole kulkutietä suuren
• Anusongelmat voivat aiheuttaa oireita, kuten:

turvonnut vatsa

• oksentelu
• ei suoliston liikkumista, rintakehää, tai hyvin harvoin suoliston liikkeitä
• Sydämen vikoja

VACTERLin "C" tarkoittaa "sydämen toimintaa. "Sydänongelmat vaikuttavat 40-80 prosenttiin ihmisistä, joilla on tämä sairaus. Näihin voivat kuulua:

kammion septuaalinen vika (VSD).

• Tämä on seinän reikä, joka jakaa sydämen vasemman ja oikean alemman kammion (kammiot). eteisvaltimovirhe.
• Tällöin seinän reikä jakaa kaksi sydämen yläosaa (atria). Fallotin tetralogia.
• Tämä on neljän sydämen vajaatoiminnan yhdistelmä: VSD, suurentunut aorttiventtiili (ohimenevä aortta), keuhkoventtiilin kaventuminen (keuhkojen ahtauma) ja oikean kammion paksuneisuus (oikean kammion hypertrofia). Hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä.
• Tämä on silloin, kun sydämen vasen puoli ei muodostu oikein, mikä estää veren virtaavan sydämen läpi. Patent ductus arteriosus (PDA).
• PDA esiintyy, kun sydämen verisuonissa on epänormaali aukko, joka estää veren menemistä keuhkoihin hapen poistamiseksi. Suurien valtimoiden siirtäminen.
• Sydämen kaksi pääuria on taaksepäin (transposed). sydämen vajaatoiminnan oireet ovat:

hengitysvaikeudet

• hengenahdistus
• sininen ihon väri
• väsymys
• epänormaali sydämen rytmi
• nopea syke
• sydämen murmuri ärsyttävä ääni)
• köyhä syö
• ei painonnousua
• Tracheoesofagealinen fistula

Fisteli on epäsäännöllinen yhteys henkitorven ja ruokatorven (putki, joka kuljettaa ruokaa suusta mahaan). Nämä kaksi rakennetta eivät yleensä liity ollenkaan. Se häiritsee ruokaa, joka kulkee kurkusta vatsaan ja ohjaa ruokaa keuhkoihin.

Oireisiin kuuluu:

ruoan hengittäminen keuhkoihin

• yskiminen tai tukehtuminen ruokavaliossa
• oksentaminen
• sininen väri ihoon
• hengitysvaikeudet
• turvonnut vatsa
• heikko painonnousu
• Munuaisten vajaatoiminta

Noin 50 prosenttia VATER / VACTERL-potilaista on munuaisten vajaatoimintaa. Näihin voi kuulua

huonosti muodostuneita munuaisia ​​

• munuaisia, jotka ovat väärässä paikassa
• virtsan tukos munuaisissa
• virtsan varmuuskopio virtsarista munuaisiin
• Munuaiset vikoja voi aiheuttaa usein virtsatietulehduksia. Poikilla voi olla myös vika, jossa peniksen avaaminen on pohjassa, sen sijaan, että kärki (hypospadias).

Limb defects

Enintään 70 prosenttia VACTERL-lapsilla olevista vauvoista on raajavikoja. Nämä voivat olla:

puuttuvat tai huonosti kehitetyt peukalot

• ylimääräiset sormet tai varpaat (polydactyly)
• vyötetyt sormet tai varpaat (syndaktyly)
• huonosti kehittyneet käsivarret
• muut oireet

muut, yleisempiä VATER-yhdistyksen oireita ovat:

hidas kasvu

• epäonnistuminen
• epätasaiset kasvojen piirteet (epäsymmetria)
• korvavika
• keuhkovajaukset
• emättimen tai peniksen ongelmat
• tärkeää huomata, että VATER / VACTERL-yhdistys ei vaikuta oppimiseen tai henkiseen kehitykseen.

MainosMainos

Diagnoosi

Miten diagnoosi todetaan?

Koska VATER-yhdistys on klustereiden ehtoja, mikään yksittäinen testi ei pysty diagnosoimaan sitä. Lääkärit tekevät diagnoosin yleensä kliinisten oireiden perusteella. Tämän edellytyksen omaavilla lapsilla on vähintään kolme VATER- tai VACTERL-vikaa. On tärkeää sulkea pois muut geneettiset oireet ja olosuhteet, jotka voivat jakaa ominaisuuksia VATER / VACTERL -yhdistyksen kanssa.

Mainos

Hoito

Mitkä ovat hoitovaihtoehdot?

Hoito perustuu siihen, millaisia ​​synnynnäisiä vikoja on kyse. Leikkaus voi korjata monia vikoja, mukaan lukien peräaukon, selkärangan, sydämen ja munuaisten ongelmat. Usein nämä menettelyt toteutetaan pian lapsen syntymisen jälkeen. 999> gastroenterologist

ortopediset asiantuntijat (luut)

urologit (

• munuaiset, virtsarakko ja muut virtsajärjestelmän osat)
• VATER-yhdistyksen lapset tarvitsevat usein elinikäisen seurannan ja hoidon tulevien ongelmien estämiseksi. He saattavat tarvita myös apua fyysisen terapeutin ja työterapeuttisen asiantuntijan apuna.
• MainosMainos
• Outlook

Outlook

Näkymät riippuvat siitä, millaisia ​​vikoja henkilöllä on ja miten näitä ongelmia käsitellään. Usein ihmisillä, joilla on VACTERL-yhdistys, on oireita koko elämänsä ajan. Mutta oikealla hoidolla ne voivat johtaa terveellistä elämää.