Mikä on hemofilia A?

Hemofilia A on tyypillisesti geneettinen verenvuotohäiriö, jonka aiheuttaa puuttuva tai viallinen hyytymisproteiini, jota kutsutaan tekijä VIII: ksi. Sitä kutsutaan myös klassiseksi hemofiliksi tai tekijä VIII: n puutteeksi. Harvinaisissa tapauksissa se ei ole perinnöllistä, vaan sen sijaan johtuu epänormaalista immuunireaktiosta kehossasi.

Ihmiset, joilla on hemofilia A-vitamiineja ja mustelmia helposti, ja heidän verensä kauan on muodostunut hyytymiä. Hemofilia A on harvinainen, vakava sairaus, jolla ei ole parannuskeinoa, mutta se on hoidettavissa.

mainMainos

Lue lisää, jotta saat paremman käsityksen tästä verenvuotohäiriöstä, mukaan lukien syyt, riskitekijät, oireet ja mahdolliset komplikaatiot.

Mikä aiheuttaa hemofiliaa A?

Hemofilia A on useimmiten geneettinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että se johtuu tietyn geenin muutoksista (mutaatiot). Kun tämä mutaatio on peritty, se siirretään vanhemmilta lapsille.

Hemofilia A: n aiheuttama spesifinen geenimutaatio johtaa puutokseen hyytymistekijänä, jota kutsutaan tekijä VIII: ksi. Kehosi käyttää erilaisia ​​hyytymistekijöitä, jotka auttavat muodostamaan hyytymiä haavassa tai vammassa.

Mainos

Hyytymä on geelimäinen aine, joka on tehty kehosi elementeistä, joita kutsutaan verihiutaleiksi ja fibriiniksi. Mutterit auttavat pysäyttämään verenvuotoa vammasta tai leikkauksesta ja antamaan sen parantua. Ilman riittävää tekijää VIII verenvuotoa jatketaan.

Harvemmin hemofilia A esiintyy satunnaisesti henkilöllä, jolla ei ole aiempia häiriötilanteita. Tätä kutsutaan hankitetuksi hemofilia A. Se johtuu tyypillisesti henkilön immuunijärjestelmästä, joka tekee väärin vasta-aineita, jotka hyökkäävät tekijää VIII. Hankittu hemofilia on yleisempää 60-80-vuotiaiden ja raskaana olevien naisten välillä. Hankittu hemofilia on tiedossa ratkaista, toisin kuin perinnöllinen muoto.

AdvertisementMainos

Miten hemofilia A poikkeaa B: stä ja C: stä?

Hemofiliaa on kolme tyyppiä: A, B (tunnetaan myös nimellä Christmas tauti) ja C.

Hemofilia A ja B ovat hyvin samankaltaisia ​​oireita, mutta johtuvat erilaisista geenimutaatioista. Hemofilia A aiheutuu hyytymistekijä VIII: n puutteesta. Hemofilia B johtuu tekijä IX: n puutteesta.

Toisaalta hemofilia C johtuu tekijän XI puutteesta. Useimmilla tällaisen hemofilian omaavilla ihmisillä ei ole oireita ja usein verenvuotoa nivelissä ja lihaksissa. Pitkäaikainen verenvuoto esiintyy yleensä vain loukkaantumisen tai leikkauksen jälkeen. Toisin kuin hemofilia A ja B, hemofilia C on yleisimpiä Ashkenazi-juutalaisista ja vaikuttaa sekä miehiin että naisiin yhtä lailla.

Tekijät VIII ja IX eivät ole ainoat hyytymistekijät, joiden kehosi on muodostettava hyytymiä. Muita harvinaisia ​​verenvuotohäiriöitä voi esiintyä, jos tekijöistä I, II, V, VII, X, XII tai XIII on puutteita. Kuitenkin näiden muiden hyytymistekijöiden puutteet ovat erittäin harvinaisia, joten näistä häiriöistä ei ole paljon tietoa.

Kaikki kolme hemofiliaa pidetään harvinaisina sairauksina, mutta hemofilia A on yleisimpiä kolmesta.

MainosMainos

Kuka on vaarassa?

Hemofilia on harvinaista - se esiintyy vain yhdellä jokaisesta 5 000 syntymästä. Hemofilia A esiintyy tasa-arvoisesti kaikissa rodullisissa ja etnisissä ryhmissä.

Sitä kutsutaan X-sidokseksi, koska X-kromosomiin löydetty mutaatio, joka aiheuttaa hemofiliaa A. Miehet määrittävät lapsen sukupuoli-kromosomit antaen X-kromosomin tyttäjille ja Y-kromosomiksi pojille. Naiset ovat siis XX ja miehet ovat XY.

Kun isällä on hemofilia A, se sijaitsee hänen X-kromosomissaan. Olettaen, että äiti ei ole tahdissa tai on häiriö, yksikään hänen poikasista ei peri perusehtoa, koska kaikilla pojilla on Y-kromosomi. Kuitenkin kaikki hänen tyttärensä ovat kantajia, koska he saivat häneltä yhden hemofiliaa vahingoittavan X-kromosomin ja äidin muuttumattoman X-kromosomin.

Mainos

Naisilla, joilla on kantajia, on 50 prosentin mahdollisuus siirtää mutaatio lapsilleen, koska yksi X-kromosomi vaikuttaa ja toinen ei ole. Jos hänen poikansa perivät X-kromosomin, heillä on tauti, koska heidän ainoa X-kromosomi on äidiltään. Kaikki tyttäret, jotka periytyvät kyseistä geeniä äidiltään, ovat kantajia.

Ainoa tapa, jolla nainen voi kehittää hemofiliaa, on, jos isällä on hemofilia ja äiti on kantoaalto tai tauti on myös. Nainen vaatii hemofilia-mutaation molemmissa X-kromosomeissa osoittaakseen tilan oireita.

MainosMainos

Mitkä ovat hemofilia A: n oireet?

Ihmiset, joilla on hemofilia A vuotavat useammin ja pidempään kuin ihmiset ilman tautia. Verenvuoto voi olla sisäinen, kuten nivelet tai lihakset, tai ulkoiset ja näkyvät leikkauksista. Verenvuotojen vakavuus riippuu siitä, kuinka paljon tekijä VIII: lla on henkilö veriplasmassaan. On olemassa kolme vakavuuden tasoa:

Vakava hemofilia

Noin 60 prosenttia hemofilia A: lla on vakavia oireita. Vakavan hemofilian oireita ovat:

• verenvuoto loukkaantumisen jälkeen
• spontaani verenvuoto
• tiiviit, turvotetut tai tuskalliset nivelet, jotka johtuvat nivelreuman verenvuodoista
• nenäverenvuoto
• raskas verenvuoto vähäisestä leikkauksesta
• veren virtsassa
• verenvuoto
• suuret mustelmat
• verenvuodot> 999> kohtalainen hemofilia

Noin 15 prosenttia hemofilia A: lla on kohtuullisessa tapauksessa. Maltillisen hemofilian A oireet ovat samanlaisia ​​kuin vakava hemofilia A, mutta ovat vähemmän vakavia ja esiintyy harvemmin. Oireita ovat:

mainos

pitkittynyt verenvuoto loukkaantumisten jälkeen

• spontaani verenvuoto ilman ilmeistä syytä
• mustelmia helposti
• nivelen jäykkyys tai kipu
• lievä hemofilia

noin 25 prosenttia hemofilia A -tapauksista pidetään lievänä. Usein diagnoosia ei ole tehty vasta vakavan vamman tai leikkauksen jälkeen. Oireisiin kuuluu:

pitkittynyt verenvuoto vakavan loukkaantumisen, trauman tai leikkauksen jälkeen, kuten hampaanpoisto

• helppo mustelma ja verenvuoto
• epätavallinen verenvuoto
• Miten diagnosoidaan hemofilia A?

Lääkäri tekee diagnoosin mittaamalla tekijä VIII -aktiivisuuden taso verinäytteessä.

MainosMainos

Jos hemofilia on sukututkimus, tai äiti on tunnettu kantaja, diagnostiset testit voidaan tehdä raskauden aikana. Tätä kutsutaan synnytyksen diagnoosiksi.

Mitkä ovat hemofilian A komplikaatiot?

Toistuva ja liiallinen verenvuoto voi aiheuttaa komplikaatioita, varsinkin jos se menee käsittelemättömäksi. Näihin kuuluvat:

vakava anemia

• nivelvaurio
• syvä sisäinen verenvuoto
• neurologiset oireet aivojen verenvuodosta
• immuunireaktio hyytymistekijäkäsittelylle
• infektioiden riski, kuten hepatiitti. Nykyään luovutettu veri testataan kuitenkin perusteellisesti ennen verensiirtoa.

Miten hoidetaan hemofilia A?

Hemofilia A: lla ei ole parannuskeinoa, ja häiriöitä tarvitsevat elinikäinen hoito. On suositeltavaa, että henkilöt saavat hoitoa erikoistuneessa hemofiliahoitokeskuksessa (HTC) aina kun se on mahdollista. Hoidon lisäksi HTC: t tarjoavat resursseja ja tukea.

Hoito edellyttää korvaavan puuttuvan hyytymistekijän korvaamista verensiirtojen kautta. Faktori VIII voidaan saada verenluovutuksista, mutta se on nyt tavallisesti luodut keinotekoisesti laboratoriossa. Tätä kutsutaan rekombinantti-tekijä VIII: ksi.

Hoidon taajuus riippuu häiriön vakavuudesta:

Lievä hemofilia A

Ne, joilla on hemofilia A: n lieviä muotoja, saattavat tarvita vain korvaushoitoa verenvuototapahtuman jälkeen. Tätä kutsutaan episodisiksi tai on-demand -hoidoksi. Desmopressiininä (DDAVP) tunnetun hormonin infuusiot voivat auttaa elimistöä vapauttamaan enemmän hyytymistekijää verenvuototapauksen lopettamiseksi. Fibrin-tiivisteitä tunnetaan myös haavan kohdalla paranemisen edistämiseksi.

Vakava hemofilia A

Vakavaa hemofiliaa A sairastavat voivat saada kerta-annoksen VIII infuusioita, jotta estetään verenvuototapahtumat ja komplikaatiot. Tätä kutsutaan profylaktiseksi hoidoksi. Näitä potilaita voidaan myös kouluttaa antamaan infuusioita kotona. Vakavat tapaukset saattavat tarvita fysikaalisen hoidon, jotta verenvuotojen aiheuttama kipu lievittyy nivelissä. Vaikeissa tapauksissa leikkaus on tarpeen.

Mikä on näkymät?

Näkymät riippuvat siitä, onko joku saa asianmukaista hoitoa. Monet hemofilia A -taudit kuolevat ennen aikuisuutta, jos he eivät saa riittävää hoitoa. Kuitenkin asianmukaisella hoidolla ennustetaan lähes normaali elinajanodote.