Talassemia: syyt, oireet ja diagnoosi

Mikä on talassemia?

Avainkohdat

1. Talassemia on perinnöllinen verisairaus, jossa keho muodostaa epänormaalin hemoglobiinin muodon.
2. Jos molemmat vanhemmat ovat talassemian kantajia, sinulla on suurempi mahdollisuus periä taudin vakavampi muoto.
3. Talassemian kolme päämuotoa ovat alfa talassemia, beeta talassemia ja talassemia minor.

Talassemia on perinnöllinen verisairaus, jossa keho muodostaa epänormaalin hemoglobiinin muodon. Hemoglobiini on proteiinimolekyyli punaisissa verisoluissa, jotka kuljettavat happea.

Häiriö johtaa punasolujen liialliseen tuhoutumiseen, mikä johtaa anemiaan. Anemia on tila, jossa elimistössäsi ei ole tarpeeksi normaaleja, terveitä punasoluja.

Talassemia on peritty, mikä tarkoittaa, että vähintään yksi vanhemmistasi on taudin kuljettaja. Se johtuu joko geneettisestä mutaatiosta tai tiettyjen keskeisten geenifragmenttien deleetioista.

Thalassemia minor on häiriön vähemmän vakava muoto. Thalassaemia on kaksi pääasiallista muotoa, jotka ovat vakavampia. Alfa-talassemiassa ainakin yhdellä alfa-globiinigeeneillä on mutaatio tai epänormaalius. Beetasalassaemiassa vaikuttaa beta-globiinigeeneihin.

Jokaisella näillä talassemallilla on erilaiset alatyypit. Täsmällinen lomake vaikuttaa oireiden vakavuuteen ja näkymiinne.

mainMainos

Oireet

Mitkä ovat talassemian oireet?

Talassemian oireet voivat vaihdella. Jotkut yleisimpiä ovat:

• luun epämuodostumat, erityisesti kasvot
• tumma virtsa
• viivästynyt kasvu ja kehitys
• liiallinen väsymys ja väsymys
• keltainen tai vaalea iho

Kaikki eivät ole näkyvät talassemian oireet. Taudin oireita esiintyy myös myöhemmin lapsuudessa tai murrosvaiheessa.

Syyt

Mikä aiheuttaa talassemiaa?

Talassemia esiintyy silloin, kun yhdessä hemoglobiinin tuotannossa olevista geeneistä esiintyy epänormaalia tai mutaatiota. Perität tämän geneettisen puutteen vanhemmiltasi.

Jos vain yksi vanhemmistasi on talassemian harjoittaja, saatat kehittää taudin muodon, joka tunnetaan nimellä thalassemia minor. Jos näin tapahtuu, sinulla ei todennäköisesti ole oireita, mutta sinä olet sairauden harjoittaja. Jotkut talassemian alaikäiset ihmiset kehittävät pieniä oireita.

Jos molemmat vanhemmat ovat talassemian kantajia, sinulla on suurempi mahdollisuus periä taudin vakavampi muoto.

Disease Control and Prevention (CDC) keskusten mukaan talassemia on yleisimpiä Aasiasta, Lähi-idästä, Afrikasta ja Välimeren maista, kuten Kreikasta ja Turkista.

MainosMainosrekisteri

Tyypit

Mitkä ovat eri tyyppiset talassemia?

Thalassemia (ja neljä alatyyppiä) on kolme päätyyppiä:

• beeta-talassemia, johon kuuluvat alatyypit tärkeimmät ja keskiarvot
• alfa-talassemia, joihin kuuluvat hemoglobiini H ja hydrops fetalis
• talassemia minor < 999> Kaikki nämä tyypit ja alatyypit vaihtelevat oireiden ja vakavuuden mukaan. Esitys voi myös vaihdella hieman.

Beta talassemia

Beta-talassemia esiintyy, kun kehosi ei pysty tuottamaan beta-globiinia. Kaksi geeniä, yksi kustakin vanhemmasta, periytyvät beta-globiiniksi. Tällainen talassemia esiintyy kahdessa vakavassa alatyypissä: thalassemia major (Cooley's anemia) ja talassemia intermedia.

Thalassemia major

on beeta-talassemian vaikein muoto. Se kehittyy, kun beta-globiinigeenit puuttuvat. Thalassaemian oireet yleensä näkyvät ennen toisen lapsen syntymäpäivää. Tähän sairauteen liittyvä vakava anemia voi olla hengenvaarallinen. Muut merkit ja oireet ovat: fussiness

• hämärtyminen
• toistuvat infektiot
• huono ruokahalu
• epäonnistuminen
• keltaisuus, joka on kellertävä iho tai silmien valkoiset < 999> suurentuneet elimet
• Tämä talassemian muoto on yleensä niin vakava, että se vaatii säännöllisiä verensiirtoja.
• Thalassemia intermedia

on vähemmän vakava muoto. Se kehittyy sekä beta-globiinigeenien muutosten vuoksi. Thalassemia intermedia -taudit eivät tarvitse verensiirtoja.

Alfa talassemia Alfa talassemia tapahtuu, kun keho ei pysty tekemään alfa-globiinia. Alfa-globiinin tekemiseksi sinulla on oltava neljä geenia, joista kustakin on kaksi.

Tämäntyyppisellä talassemialla on myös kaksi vakavaa tyyppiä: hemoglobiini H -taudit ja hydrops fetalis.

Hemoglobiini H

kehittyy kuin silloin, kun henkilöllä on kolme alfa-globiinigeenia tai kokee muutoksia näissä geeneissä. Tämä tauti voi johtaa luun kysymyksiin. Posket, otsa ja leuka voivat kaunistaa. Lisäksi hemoglobiini H -tauti voi aiheuttaa:

keltaisuus erittäin suurentunut perna

• aliravitsemus
• Hydrops fetalis
• on äärimmäisen vaikea talassemia, joka esiintyy ennen syntymää. Useimmat tämän edellytyksen omaavat yksilöt ovat joko synnyttäneet tai kuolevat pian synnytyksen jälkeen. Tämä tila kehittyy, kun kaikki neljä alfa-globiinigeenia muutetaan tai puuttuvat.

Thalassemia minor Thalassaemia pienillä potilailla ei yleensä ole oireita. Jos he tekevät, on todennäköisesti pieni anemia. Ehto on luokiteltu joko alfa- tai beeta-talassemia pieneksi. Alfa-pienissä tapauksissa puuttuu kaksi geeniä. Beetasolussa yksi geeni puuttuu.

Näkyvien oireiden puute voi vaikeasti tunnistaa talassemiaa. On tärkeää testata, jos vanhemmistasi tai sukulaistasi on jonkinlainen sairaus.

Diagnoosi

Miten talassemia diagnosoidaan?

Jos lääkäri yrittää diagnosoida talassemia, he todennäköisesti ottavat verinäyte. He lähettävät tämän näytteen laboratorioon, joka testataan anemian ja epänormaalin hemoglobiinin suhteen. Laboratorioteknikko tutkii myös verta mikroskopin alla nähdäkseen, ovatko punasolutkin outo muotoisia.Epänormaalit muotoiset punasolut ovat merkki talassemiaan. Lab-teknikko voi myös suorittaa hemoglobiinielektroforeesilla tunnetun testin. Tämä testi erottaa punasolujen erilaiset molekyylit, jolloin ne pystyvät tunnistamaan epänormaalin tyypin.

Talassemian tyypin ja vakavuuden mukaan fyysinen tutkimus voi myös auttaa lääkärisi tekemään diagnoosi. Esimerkiksi voimakkaasti suurentunut perna saattaa ehdottaa lääkärillesi, että sinulla on hemoglobiini H -tauti.

MainosMainokset

Hoito

Mitkä ovat talassemian hoitovaihtoehdot?

Thalassaemia hoidetaan riippuen sairauden tyypistä ja vakavuudesta. Lääkäri antaa sinulle hoitokohdan, joka toimii parhaiten sinun tapauksessasi.

Jotkut hoidosta sisältävät:

verensiirrot

luuydinsiirto

• lääkkeet ja täydennykset
• mahdollinen leikkaus pernan tai sappirakon poistamiseksi
• Lääkärisi voi kehottaa sinua ottamaan vitamiineja tai rautaa sisältäviä lisäravinteita. Tämä pätee erityisesti silloin, kun tarvitset verensiirtoja. Ihmiset, jotka saavat verensiirtoja, saavat ylimääräistä rautaa, jota keho ei voi helposti päästä eroon. Rauta voi kasvaa kudoksissa, mikä voi olla hengenvaarallista.
• Jos saat verensiirtoa, saatat tarvita myös kelatohoitoa. Tämä tarkoittaa yleensä sellaisen kemikaalin ruiskutuksen saamista, joka sitoo rautaa ja muita raskasmetalleja. Tämä auttaa poistamaan ylimääräisen raudan kehosta.

Lisätietoja: Transfusion therapy »

Mainos

Raskaana

Miten talassemia vaikuttaa raskauteen?

Talassemia tuo esille myös erilaisia ​​raskauteen liittyviä huolenaiheita. Tämä häiriö vaikuttaa lisääntymiselinten kehittymiseen. Tämän vuoksi talassemia sairastavilla naisilla saattaa esiintyä hedelmällisyysongelmia.

Sinun ja vauvan terveydentilan takaamiseksi on tärkeää suunnitella etukäteen mahdollisimman paljon. Jos haluat olla vauva, keskustele siitä lääkärisi kanssa varmistaaksesi, että olet parhaassa mahdollisessa terveydessä. Raudan tasoja on tarkkailtava huolellisesti. Myös tärkeimpien elinten esiintymisongelmia harkitaan.

Raskaus on seuraavia riskitekijöitä naisilla, joilla on talassemia:

infektioiden riski on suurempi

raskausdiabetes

• sydänongelmat
• kilpirauhasen vajaatoiminta tai alhainen kilpirauhasuhde
• verensiirtojen määrä lisääntynyt <999 > pieni luun tiheys
• MainosMainos
• Näkymät
• Mikä on pitkän aikavälin näkymät talassemiaan?

Jos sinulla on talassemia, näkymäsi riippuu taudin tyypistä. Ihmiset, joilla on lieviä tai pieniä talassemian muotoja, voivat tyypillisesti johtaa normaalia elämää.

Vaikeissa tapauksissa sydämen vajaatoiminta on mahdollinen.

Lääkäri voi antaa sinulle lisätietoja näkemyksestään. He selittävät myös, miten hoidot voivat auttaa parantamaan elämääsi tai lisäämään eliniänne.

Thalassaemia

Miten hallitset talassemiaa?

Koska talassemia on geneettinen häiriö, ei ole mitään keinoa estää sitä.On kuitenkin olemassa tapoja, joilla voit hallita tautia estämään komplikaatioita. Hepatiittirokotteiden lisäksi meneillään oleva lääketieteellinen hoito, ruokavalio ja liikunta voivat olla hyödyllisiä.

Matala rasvainen, kasvipohjainen ruokavalio on paras valinta useimmille ihmisille, mukaan lukien talassemia. Sinun on ehkä rajoitettava rautapitoisia elintarvikkeita, jos veressäsi on jo korkea rautapitoisuus. Kalat ja lihat ovat runsaasti rautaa, joten sinun on ehkä rajoitettava näitä ruokavaliosi. Voit myös harkita väkevöityjen viljojen, leivän ja mehujen välttämistä. Ne sisältävät myös korkeita rautapitoisuuksia. Muista keskustella lääkärisi kanssa ennen ruokavalion muutoksia.

Voit kysyä lääkäriltäsi vinkkejä, jos et ole fyysisesti aktiivinen. Kohtuullisen voimakas liikunta on parasta, koska raskas liikunta saattaa oireesi pahentua. Kävely- ja pyöräily ovat esimerkkejä kohtalaista liikuntaa. Uinti ja jooga ovat muita vaihtoehtoja, ja ne sopivat myös nivelsiisi. Avain on löytää jotain, mitä nautit ja pysyt ajan tasalla.