Pyruvaattikinaasikoe: Käytöt, menettely, riskit ja paljon muuta
Sisällysluettelo:
- Pyruvaattikinaasikoe
- Pyruvaattikinaasipuutos on geneettinen häiriö, joka on autosomaalinen resessiivinen. Tämä tarkoittaa, että jokainen vanhempi kantaa tämän taudin puutteellisen geenin. Vaikka geeniä ei ilmaista kummallakaan vanhemmista (eli sillä ei ole pyruvaattikinaasipuutetta), resessiivisellä piirteellä on 1-4 mahdollisuutta esiintyä lapsilla, jotka vanhemmat ovat yhdessä.
- Sinun ei tarvitse tehdä mitään erityistä valmistellakseen pyruvaattikinaasikokeen. Testi annetaan kuitenkin usein pienille lapsille, joten vanhemmat voivat haluta puhua lapsilleen siitä, miten testi tuntuu. Voit osoittaa testiä nukesta, joka auttaa vähentämään lapsesi ahdistusta.
- Pyruvaattikinaasikokeessa olevat potilaat saattavat kokea jonkin verran epämukavuutta verinäytön aikana. Neulanpäillä saattaa olla jonkin verran kipua pistoskohdassa.Sen jälkeen potilaat saattavat kärsiä kipua, mustelmia tai jännitystä pistoskohdassa.
- Pyruvaattikinaasikokeen tulokset vaihtelevat laboratorion analysoinnin perusteella verinäyte. Normaaliarvo pyruvaattikinaasikokeelle on tyypillisesti 179 plus tai miinus 16 yksikköä pyruvaattikinaasia 100 ml: aan RBC: ää kohti. Alhaiset pyruvaattikinaasiarvot osoittavat pyruvaattikinaasipuutoksen läsnäoloa.
Pyruvaattikinaasikoe
Punasolut (RBC) kuljettavat happea koko elimistössäsi. Pyruvaattikinaasi-niminen entsyymi on välttämätöntä elimistölle tekemään RBC-yhdisteitä ja toimimaan oikein. Pyruvaattikinaasikoeon verikoke, jota käytetään pyruvaattikinaasipitoisuuksien mittaamiseen kehossasi.
Kun sinulla on liian vähän pyruvaattikinaasia, veren komponentit hajoavat normaalia nopeammin. Tämä vähentää sellaisten verenkierto- ja verenkierto-antureiden määrää, jotka ovat käytettävissä hapen kuljettamiseen elintärkeisiin elimiin, kudoksiin ja soluihin. Tuloksena oleva tila tunnetaan hemolyyttisenä anemiana ja sillä voi olla merkittäviä terveysvaikutuksia.
keltaisuus (ihon keltaisuus)- pernan suurentaminen (pernan pääasiallinen tehtävä on suodata verta ja tuhota vanhoja ja vaurioituneita RBC-yhdisteitä)
- anemia (pulaa terveistä RBC-yhdisteistä)
- vaalea iho
- väsymys
- Lääkäri voi määrittää, onko sinulla pyruvaattikinaasipuutos tämän ja muiden diagnostisten testien tulosten perusteella.
Miksi pyruvaattikinaasikokoelma on tilattu?
Pyruvaattikinaasipuutos on geneettinen häiriö, joka on autosomaalinen resessiivinen. Tämä tarkoittaa, että jokainen vanhempi kantaa tämän taudin puutteellisen geenin. Vaikka geeniä ei ilmaista kummallakaan vanhemmista (eli sillä ei ole pyruvaattikinaasipuutetta), resessiivisellä piirteellä on 1-4 mahdollisuutta esiintyä lapsilla, jotka vanhemmat ovat yhdessä.
Mainos
Menettelytapa Miten testia hallitaan?
Sinun ei tarvitse tehdä mitään erityistä valmistellakseen pyruvaattikinaasikokeen. Testi annetaan kuitenkin usein pienille lapsille, joten vanhemmat voivat haluta puhua lapsilleen siitä, miten testi tuntuu. Voit osoittaa testiä nukesta, joka auttaa vähentämään lapsesi ahdistusta.
Pyruvaattikinaasikokeita suoritetaan verta, joka on otettu normaalin veriryhmän aikana. Sairaanhoitaja tai lääkäri ottaa näytteen verestä käsivarresta tai kädestä käyttämällä pienen neulan tai terä, jota kutsutaan lansetiksi.
Veri kootaan putkeen ja lähtee laboratorioon analyysia varten. Lääkäri voi antaa sinulle tietoa tuloksista ja siitä, mitä he tarkoittavat.
Mainosmaininta
RiskitMitkä ovat testin riskit?
Pyruvaattikinaasikokeessa olevat potilaat saattavat kokea jonkin verran epämukavuutta verinäytön aikana. Neulanpäillä saattaa olla jonkin verran kipua pistoskohdassa.Sen jälkeen potilaat saattavat kärsiä kipua, mustelmia tai jännitystä pistoskohdassa.
Testin riskit ovat vähäiset. Potentiaalisia riskejä veriryhmien piirissä ovat:
vaikea saada näytettä, mikä johtaa useampiin neulan tikkuihin
- liiallinen verenvuoto neulan kohdalla
- verenvuotojen aiheuttama pyörtyminen
- veren kertyminen ihon alle, joka tunnetaan nimellä hematoma
- infektion kehittyminen, kun iho on rikkoutunut neulalla
- Mainos
Tulosten ymmärtäminen
Pyruvaattikinaasikokeen tulokset vaihtelevat laboratorion analysoinnin perusteella verinäyte. Normaaliarvo pyruvaattikinaasikokeelle on tyypillisesti 179 plus tai miinus 16 yksikköä pyruvaattikinaasia 100 ml: aan RBC: ää kohti. Alhaiset pyruvaattikinaasiarvot osoittavat pyruvaattikinaasipuutoksen läsnäoloa.
Ei ole parannuskeinoa pyruvaattikinaasipuutokselle. Jos tämän sairauden diagnosoidaan, lääkäri voi suositella erilaisia hoitoja. Monissa tapauksissa potilaat, joilla on pyruvaattikinaasipuutos, joutuvat tekemään verensiirtoja korvaamaan vahingoittuneita RBC-yhdisteitä. Verensiirto on veren injektio luovuttajasta.
Jos sairauden oireet ovat vakavampia, lääkäri voi suositella splenectomia (pernan poisto). Pernan poistaminen voi auttaa vähentämään hävitettävien rengasmekanismien määrää. Vaikka perna poistettaisiin, häiriön oireet saattavat säilyä. Hyvä uutinen on, että hoito vähentää lähes varmasti oireesi ja parantaa elämänlaatua.
