Ihmisen geneettinen muokkaus Uusimmat tapahtumat
Sisällysluettelo:
Viime kuussa ihminen, jolla oli heikentävää perinnöllistä häiriötä, sai potentiaalisesti elämää muuttavan menettelyn, jota mainostetaan ensimmäisenä lajissaan.
Hoito sisälsi genomin muokkaamista.
MainosMainosKyseisellä miehellä on Hunterin oireyhtymä.
Vaivoista aiheutuu puuttuva tai huonosti toimiva entsyymi Mayo Clinicin mukaan.
Hunterin oireyhtymällä ihmisellä ei ole tarpeeksi entsyymejä, jotka hajottavat tiettyjä molekyylejä.
MainosTämä aiheuttaa molekyylien muodostumisen ja aiheuttaa haittaa.
Tuloksena on progressiivinen vahinko, joka vaikuttaa henkilön ulkonäköön, henkiseen kehitykseen, urutukseen ja fyysisiin kykyihin.
Mainosmaininta Tämän miehen hoitavat lääkärit eivät odota vapautensa hädästä, mutta he toivovat, että hoito antaa jonkin verran helpotusta.
Geenitekniikka käyttöön
Geenitekniikan hyödyt ovat jo vuosikymmeniä.
Mutta viime vuosina tekniikka on alkanut lähestyä teoriaa ja hypoteesia.
Geeniterapioiden käytännöllinen soveltaminen todellisiin hoitohoidoihin on vielä harvoista ja kaukana, mikä selittää Hunterin oireyhtymän merkityksen.
Silti tutkijat tekevät läpimurtoja laboratoriotutkimuksissa, ja uusia löytöjä julkaistaan tieteellisissä lehdissä lähes joka kuukausi.
MainosMainos"Olemme olleet gene-editointi koko urassani, mutta olemme parempia ja parempia", Lawrence Brody, lääketieteellisen genomiikan ja aineenvaihdunnan genetiikan osastopäällikkö National Human Genome Research Instituutti, kertoi Healthline.
Elokuussa Oregon-tutkimusryhmä on onnistuneesti muokannut ihmisalkioiden geenejä vakavan sairauden aiheuttavan mutaation korjaamiseksi. Hoito tuotti terveen alkion Nature-lehden raportin mukaan.
Joulukuun alussa San Diegon Salk-instituutin tutkijat menestyksekkäästi aktivoivat "hyviä" geenejä elävissä hiirissä, jotka kärsivät dystrofiaa, tyypin 1 diabetesta ja akuuttia munuaisvaurioita Los Angeles Timesin mukaan. Yli 50 prosenttia näistä eläimistä sai parempaa terveyttä.
MainosGeenien muokkaaminen yksinkertaisimmillaan toimii poistamalla solun DNA: n osa, joka aiheuttaa terveysongelman ja korvaa sen DNA: n kanssa, joka ei.
"Se menee jonkun soluihin ja tarkasti DNA: n muokkaukseen valitsemassasi paikassa", kertoo Douglas P. Mortlock, Vanderbilt Genetics -instituutin tutkimusapulaisprofessori Healthline. "Se on gene-muokkaus. "
AdvertisementMainosMortlock on myös antanut kirjoituksen lauseesta italialaisen genomin muokkaamisesta American Society of Human Genetics -ohjelmalle.
Viruksen käyttäminen kuljetuksena
Hunterin oireyhtymän tapauksessa lääkärit kääntyivät geenien muokkausprotokollaksi, jota kutsutaan sinkin sormenukleaasiksi.
Tekniikka vaatii uuden geenin ja kahden sinkin sormen proteiinin sijoittamista virukseen, joka ei aiheuta infektiota.
MainosVirus ruiskutetaan kehoon kuljettaen komponentit eri soluihin. Sormet sitten "leikkaavat" DNA: n, joka sallii uuden geenin liittämisen tähän DNA: han ja tekee työn, jonka se on suunniteltu saavuttamaan.
Hunterin oireyhtymätilanteessa ensimmäistä kertaa tutkijat ovat yrittäneet muokata geeniä henkilön kehossa.
MainosMainosVaikuttaa siltä, että molemmat Mortlock ja Brody ajattelevat, että toinen geeninmuokkausprotokolla toimii vieläkin paremmin.
CRISPR-tekniikka on auttanut tutkijoita tekemään merkittävää kehitystä geenitekniikan alalla.
Tämä termi on lyhenne klusteroituneille säännöllisesti lyhyille palindromaaleille toistoille.
Brody sanoi, että CRISPRin avulla tutkijat voivat helpommin tehdä geenien muokkaustutkimusta useista syistä.
Yksi tärkeimmistä näkökohdista on se, että tekniikka ei ole riippuvainen proteiineista - kuten sinkin sormenukleaasista - tekemään kovaa työtä.
Sen sijasta CRISPR käyttää RNA: ta, jolla on kyky tarjota täsmällisempi ja kohdennetumpi korvaus kuin proteiinijohdoilla.
"CRISPR on paljon tehokkaampi", Brody sanoi.
Matlock totesi 2000-luvun alussa, että geenien muokkaamista oli vaikea saavuttaa. CRISPR on helpottanut tutkijoiden tutkimusta.
"Vuonna 2011 en tiennyt mitä CRISPR oli", hän sanoi. "Vuonna 2013 muuntelin hiiren alkioita CRISPR: llä. "
Pelkästään vuonna 2017 CRISPR on vastuussa monista läpimurroista tutkimuslaboratorioiden sisällä.
Tekniikka on antanut tutkijoille mahdollisuuden poistaa HIV: n elävästä organismista. Se on myös auttanut tutkijoita löytämään syövän "komentokeskuksen" ja tekemään viruksia, jotka pakottavat ylikuntoja itsetuhoon.
Se on vain jäävuoren kärki.
Sekä Brody että Matlock sanovat tulevassa geenin editoinnilla olevan merkitystä sirppisoluanemian, hemofilian ja lihasdystrofian hoidossa.
Mutta käytännön sovellukset eivät ole valmiita debyyttinsä.
Se kestää vuosia johdonmukaista tutkimusta ja todennäköisesti uusia geenien muokkaustekniikoita, joita ei ole vielä paljastettu.
"Ihmiset työskentelevät kovasti CRISPR 2: n löytämiseksi", Matlock sanoi.
