Waardenburgin oireyhtymä: oireet, hoito ja paljon muuta

Mikä on Waardenburgin oireyhtymä?

Avainkohdat

1. Waardenburgin oireyhtymä on geneettinen sairaus. Ei ole parannuskeinoa.
2. Waardenburgin oireyhtymä vaikuttaa ihoon, hiuksiin ja silmä pigmentointiin. Ihmiset, joilla on tämä sairaus, voivat olla valkoisia laastareita iholta tai silmistä, jotka eivät ole samanvärisiä.
3. Joissakin tapauksissa tämä tila voi aiheuttaa kuulon heikkenemistä.

Waardenburgin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ihon, hiusten ja silmien väriin. Se voi myös aiheuttaa kuulon heikkenemistä.

Waardenburg-oireyhtymää on neljä päätyyppiä. Heidät erotetaan niiden fyysisistä piirteistä.

Mainosmaininta Oireet

Oireet

Yleisimmät Waardenburg-oireyhtymän oireet ovat vaalea iho ja vaaleat silmät. Toinen yleinen oire on valkoisten hiusten rivi otsan lähellä.

Useissa tapauksissa joku, jolla on tämä tila, saattaa olla kaksi eri väristä silmää. Tätä kutsutaan heterokromaariseksi iridikseksi. Heterokromia voi esiintyä ilman Waardenburgin oireyhtymää.

Joissakin vastasyntyneissä Waardenburgin oireyhtymässä tila on ilmeinen syntymähetkellä. Muille se voi kestää jonkin aikaa, jotta merkit tulevat riittävän ilmeisiksi, jotta lääkäri voi diagnosoida.

Waardenburg-oireyhtymän oireet poikkeavat jonkin verran tyypin kunnosta.

Tyypin 1 oireita ovat:

leveät silmät

• heterochromia tai vaaleansiniset silmät
• valkoiset laastarit hiuksilla ja iholla
• kuurous jotka johtuvat sisäkorvan ongelmista
• Tyypin 2 oireet

Tyypin 2 oireet ovat samankaltaisia ​​kuin tyypin 1 tyypit, paitsi silmät eivät ole laaja-alaisia.

Tyypin 3 oireet

Tyyppi 3 tunnetaan myös nimellä Klein-Waardenburgin oireyhtymä. Ihmiset, joilla on tällainen tyyppi, saattavat olla epänormaaleja käsissä, kuten sulautettujen sormien ja käsivarsien.

Tyypin 4 oireet

Tyyppi 4 tunnetaan myös Waardenburg-Shah-oireyhtymänä. Oireet ovat samanlaisia ​​kuin tyypin 2 tyypit. Tämäntyyppisissä ihmisissä on myös puuttuvat hermosolut paksusuolessa. Tämä johtaa usein ummetukseen.

Syyt

Syyt

Waardenburg-oireyhtymän tyyppi riippuu siitä, mikä geeni tai geenit mutatoidaan. Esimerkiksi tyypit 1 ja 3 laukaisevat PAX 3 -geenin mutaatio kromosomialueella 2q35.

Waardenburgin oireyhtymästä vastuussa olevan minkä tahansa geenin mutaatio vaikuttaa melanosyytteihin. Nämä ovat eräänlaista ihosolua. Melanosyytit vaikuttavat hiustenne, ihon ja silmiesi väriin. He osallistuvat myös sisäkorvan toimintaan.

MainosMainosrekisteri

Riskitekijät

Riskitekijät

Ehto on perinnöllinen. Se voidaan siirtää sinulle yhdestä tai molemmista vanhemmista. Harvinaisissa tapauksissa Waardenburgin oireyhtymää aiheuttava mutaatio tapahtuu spontaanisti.Jos sinulla on vain yksi kopio vaikuttavasta geenistä, sinulla ei todennäköisesti ole mitään ilmeisiä merkkejä Waardenburgin oireyhtymästä.

Waardenburgin oireyhtymillä on 50 prosentin mahdollisuus siirtää geeni lapsilleen.

Incidence

Incidence

Waardenburgin oireyhtymä vaikuttaa noin 1 42 000 ihmiseen. Se aiheuttaa 1 - 3 prosenttia synnynnäisten kuurojen tapauksista. Kaikkien rotujen ja kummankin sukupuolen ihmiset ovat yhtä alttiita Waardenburgin oireyhtymälle. Se voidaan periä. Ehto voi myös kehittyä spontaanisti geenimutaation kautta.

Tyypit 1 ja 2 ovat yleisimpiä. Tyypit 3 ja 4 ovat harvinaisempia.

MainosMainos

Diagnoosi

Diagnoosi

Waardenburgin oireyhtymää voi usein diagnosoida lääkäri, joka havaitsee ilmeisiä kliinisiä ominaisuuksia. Näihin kuuluvat ihon pigmentaatio, silmien ja hiusten väri ja joissakin tapauksissa kuurous.

Tärkeimmät kriteerit diagnoosin tekemiseksi ovat:

heterochromia iridis, kun silmät ovat kahta täysin erilaista väriä tai kun molemmilla tai molemmilla silmillä voi olla kaksi väriä läsnä

• valkoinen etuliuska tai muu epätavallinen hiuspigmentaatio
• epänormaali yhden tai molempien silmien sisempi kulma, joka tunnetaan myös nimellä canthi
• vanhempi tai sisar Waardenburgin oireyhtymän kanssa
• Vähäisiä kriteerejä diagnoosin tekemiseksi ovat:

valkoiset ihon rasvot syntymän jälkeen

• kytketty kulmakarvat, joskus kutsutaan "unibrow"
• leveä nenäsillan
• epätäydellinen sieraimin kehittyminen
• harmaat hiukset ennen 30 ikävuotta
• Waardenburgin tyypin 1 Waardenburg-oireyhtymän diagnoosi edellyttää kahta pääkriteeriä tai yksi tärkeä ja kaksi vähäisempää kriteeriä. Tyyppi 2 tarkoittaa, että on olemassa kaksi merkittävää kriteeriä, lukuun ottamatta silmän sisäkulman poikkeavuuksia.

Mainos

Hoito

Hoito

Waardenburgin oireyhtymälle ei ole todellista hoitoa. Suurin osa oireista ei vaadi hoitoa.

Jos sisäkorvan kuurous on läsnä, voidaan käyttää kuulokojeita tai keuhkoputkien implantteja. Kuten minkä tahansa lääketieteellisen tilan, etsimällä kuurojen arviointia ja hoitoa mahdollisimman varhaisessa vaiheessa autetaan lapsen kielen kehityksessä ja koulutuksen edistymisessä.

Lue lisää: Kuulon ja puheen vajaatoiminnan resursseja »

Jos sinulla on tyypin 4 niveltulehdusongelmia, leikkaus saattaa olla tarpeen. Kyseisen vaikutuksen kohteena oleva suolen osa voidaan poistaa kirurgisesti parantaa ruoansulatusta.

Hiusten värjäys voi auttaa peittämään valkoisen korvaketjun. Joissakin tapauksissa valkoisia ihonpaloja, joita kutsutaan hypopigmentaatioksi, voidaan hoitaa erilaisilla paikallisilla voiteilla, jotta laastari sekoittuu ihon värin ympärillä. Kosmetiikka voi myös auttaa.

Jos hypopigmentaatio vaikuttaa yli puoleen kehosta, pigmentaatiomenetelmät voivat auttaa. Nämä hoitot valkaisevat koko ihon. Ne voivat tehdä kevyempiä laikkuja vähemmän ilmeisiltä. Kaikki nämä vaihtoehdot tulisi keskustella huolellisesti dermatologin kanssa, joka tuntee Waardenburgin oireyhtymän ja muiden samankaltaisten iho-oireiden hoitamisen.

MainosMainos

Outlook

Outlook

Waardenburgin oireyhtymä ei saisi vaikuttaa elinajanodoteesi.Se ei yleensä seuraa muita komplikaatioita, kuten sisäkuoren kuurous tai Hirschsprungin tauti, joka vaikuttaa paksusuoleen.

Tilanne vaikuttavat fyysiset ominaisuudet pysyvät sinun elämässäsi. Voit kuitenkin peittää näitä ominaisuuksia ihokäsittelyillä, hiusväreillä tai värillisellä piilolinsseillä. Pidä mielessä, että vaaleat ihokarvat ovat todennäköisemmin auringonpolttamia. Ole erityisen varovainen näiden alueiden suojelemiseksi liialliselta auringonvalolta.

Jos uskot, että sinulla on mutatoitu geeni Waardenburgin oireyhtymälle, voit halutessasi tutkia geneettistä neuvontaa, jos suunnittelet perheen.