Ensimmäinen lihasdystrofia lääke: toimiikö se?
Sisällysluettelo:
- Se on yleisin lapsuuden muoto lihasten dystrofiaa, ja oireet yleensä näkyvät välillä ikä 3 ja 5.
- Mainos
- Useat FDA: n neuvoa-antavan komitean jäsenet ovat järkyttäneet huhtikuussa äänestämistä 7: stä 6: sta, suosittelematta huumeiden hyväksymistä, kumosivat korkeammat virkamiehet, Forbesin artikkeliraportit.
Ensin hyvä uutinen.
Liittovaltion sääntelyviranomaiset ovat antaneet OK: lle ensimmäisen lääkkeen hoidakseen erään lihasdystrofian.
MainosMainosHuono uutinen.
Tutkijat eivät ole vielä täysin varma, jos se on tehokasta.
Kiistan aikana U.S. Food and Drug Administration (FDA) hyväksyi tällä viikolla ensimmäisen lääkkeen, jolla hoidetaan Duchenne-lihasdystrofiaa (DMD) käyttäviä potilaita.
mainosSaatko suurta epäilystä, kun aloin tämän työn. Steve Wilton, Murdochin yliopistoPäätös tulee voimaan kuukausien keskustelun jälkeen Exondys 51: n lääkeaineen tehokkuudesta.
Huhtikuussa FDA: n neuvoa-antava komitea päättyi siihen, että ei ollut tarpeeksi vakuuttavaa näyttöä lääkkeen tehokkuuden osoittamiseksi hoitamaan DMD: tä.
Nyt Exondys 51: lle on myönnetty FDA: n nopeutettu hyväksyntä edellyttäen, että Massachusettsissa toimiva Sarepta toteuttaa laajemman kliinisen kliinisen tutkimuksen."Nopeutetussa hyväksynnässä tämä lääke on saatavilla potilaille alkuperäisten tietojen perusteella, mutta odotamme innolla oppia lisää tämän lääkkeen tehokkuudesta varmistamalla kliininen tutkimus, jonka yritys joutuu tekemään hyväksymisen jälkeen", hän sanoi.
Lue lisää: Hanki tosiasiat lihasten dystroofien suhteen »
MainosMainos
Tappava sairaus kohdistuu lähinnä pojille
DMD on geneettinen häiriö, jolle on ominaista lihasheikkous ja rappeutuminen.Se on yleisin lapsuuden muoto lihasten dystrofiaa, ja oireet yleensä näkyvät välillä ikä 3 ja 5.
Tauti johtuu puuttumisesta dystrophin, proteiini, joka auttaa pitämään lihakset ehjänä. DMD vaikuttaa ensisijaisesti poikia, mutta harvinaisissa tapauksissa myös tytöillä voi olla vaikutusta. Tauti vaikuttaa jokaiseen 3 600 eri puolilta maailmaa.
Mainos
Ajan myötä DMD: llä kärsivät henkilöt kärsivät lihasten heikkoudesta alkaen lantiolla, lantion alueella, reiteillä ja hartioilla. Taudin etenemisen myötä myös käsien, jalkojen ja rungon lihakset vaikuttavat.
Monet potilaat tarvitsevat pyörätuolia varhaisilla teini-ikäisillä. Taudin pahenemisena voi ilmetä hengenvaarallisia sydän- ja hengityselimiä.MainosMainos
DMD: n elinajanodote vaihtelee, samoin kuin taudin vakavuus.Mutta useimmat potilaat kuolevat 20- tai 30-vuotiailla.
Lue lisää: Hanki tosiseikat Duchennen lihasten dystrofiasta »Kaksi vuosikymmentä tutkimusta
Exondys 51 on Yhdysvaltojen markkinoilla ensimmäisenä huumeena DMD: n hoitoon. Se tulee vuosikymmenien tutkimusten jälkeen.
Mainos
"Tämä on lopputulos lihassyöpäyhdistyksen unelma 25 vuotta sitten, kun se oli ensimmäinen investoida läpimurto tutkimus, joka johti eteplirsen kehitykseen (Exondys 51)", sanoi Steven M. Derks, Muscular Dystrophy Association (MDA) presidentti ja toimitusjohtaja, julkilausumassa.
Kaksi vuosikymmen sitten MDA alkoi rahoittaa tutkija Steve Wilton, Ph.D., Murdochin yliopiston molekyylilääketieteen professori Perthissä Australiassa.MainosMainos
Wiltonin työ keskittyy exonien ohittamiseen, mikä johti Exondys 51: n kehittymiseen.
Perheillemme hoitovaihtoehdot eivät voi tulla pian. Dr. Valerie Cwik, Lihaskystrofiayhdistys"Oli paljon skeptisyyttä kun aloitin tämän työn", Wilton kertoi Healthline. "En ollut varma, miten se toimisi, ja oli tärkeää tehdä oikeat kokeet osoittamaan, että eksoni ohittaminen oli elinkelpoinen hoito. "
Wilton selitti, että geenimme koostuvat koodaamattomista lohkoista (eksoneista), jotka erotetaan ei-koodaavilla lohkoilla (introneilla).geenin ilmentämisen aikana intronit poistetaan ja eksonit liitetään yhteen geneettisen viestin muodostamiseksi, joka muuttuu proteiiniksi. Tämä proteiini toimii molekulaarisen vaimennuksen ansiosta, mikä antaa lihaskuiduille lujuuden ja stabiilisuuden.
DMD: n kanssa, tässä prosessissa tapahtuu "kirjoitusvirhe", joka luo ei-toimivan proteiinin. Wiltonin luoma lääke toimii kuin "valkoinen ulos", joka kattaa tämän kirjoitusvirheen.
"Exondys 51 toimii geneettisenä laastarina peittääkseen oikeinkirjoitukseen liittyvän eksonin, niin että se ohitetaan, ja se voidaan kääntää lyhyemmäksi, mutta käytännölliseksi iskunvaimentimeksi", Wilton selitti.
Hän toivoo, että tämä eksoni-ohitettava hoito myös avaa tien muiden geenihäiriöiden hoitoon.
Lue lisää: Julkisuus auttaa, mutta myös vahingoittaa terveyteen liittyviä kampanjoita »
Kritiikki ja ylistys
Hyväksyminen toi piristys vanhempien lasten DMD, mutta se on myös herättänyt feud sisällä FDA ja tieteellinen yhteisö, artikkelin mukaan Forbes-lehden.
Useat FDA: n neuvoa-antavan komitean jäsenet ovat järkyttäneet huhtikuussa äänestämistä 7: stä 6: sta, suosittelematta huumeiden hyväksymistä, kumosivat korkeammat virkamiehet, Forbesin artikkeliraportit.
Jotkut valiokunnan jäsenet valittivat hyväksynnästä, mutta tuomio hyväksyttiin.
Eräät tiedemiehet, jotka puhuivat Forbesille, kritisoivat myös kliinistä tutkimusta, johon osallistui 12 poikaa. He sanoivat, että näytteen koko oli liian pieni eikä lumekontrolloitu kontrolliryhmä ollut.
Lisäksi artikkelissa todettiin, että Sarepta ilmoitti aikovansa veloittaa 300 000 dollaria potilasta kohti vuodessa uuden lääkkeen osalta.
Tästä huolimatta lääkkeen hyväksyntä on ylistetty vedenjakajana hetkenä DMD: n kärsimille.
"Exondys 51 on monien vuosien työn huippu koko organisaatiossamme ja Duchenne-yhteisössä, jotta voimme vastata kriittiseen tarpeeseen tuoda tämä uusi lääke potilaaseen", sanoo Sarepnan johtava lääkäri Dr. Edward Kaye. Lehdistötiedote.
Vaikka DMD-potilaan kliininen hyöty (miten potilas tuntee tai toimii tai hän selviytyy) Exondys 51 -tapauksessa oleville henkilöille on vielä olemassa, FDA myönsi Exondys 51 -pikamerkki.
Tämä nopeuttaa lääkkeiden tarkistamista, joiden tarkoituksena on hoitaa vakavia sairauksia ja osoittaa potentiaalia puutteelliseen lääketieteelliseen tarpeeseen.
FDA totesi lausunnossaan, että "tämän päätöksen tekemisessä FDA piti huumeiden mahdollisia riskejä, taudin hengenvaarallista ja heikentävää luonnetta näille lapsille sekä käytettävissä olevan hoidon puuttumista. "
" Perheillemme hoitovaihtoehdot eivät voi tulla pian tarpeeksi ", kertoi MDA: n johtava lääketieteellinen ja tieteellinen virkamies Dr. Valerie Cwik.
"MDA on innokas tämän hoidon päästä käsiksi niille, joille se voi auttaa", hän lisäsi. "Odotamme täysin, että nopeutettu hyväksyntä on inspiraatio ja katalysaattori entistä enemmän innovaatioille ja jatkuvaa rahoitusta lääkekehitykselle koko laajuudelta. ”
